尿毒症脑病、垂体柄阻断综合征、自身免疫性脑炎丨3分钟读片·36期

作者：于小刚

患者男，52岁，颈部疼痛20天，发热10天，体温38摄氏度左右。既往体健。

答案：颈髓硬脊膜外脓肿，化验布鲁氏菌凝集试验阳性。布氏杆菌病又称布鲁氏菌病或波浪热，是由布氏杆菌引起的人畜共患的传染病。布氏杆菌主要通过体表粘膜接触进入人体。有接触牛、羊等家畜、从事皮毛加工、饮用过未经消毒灭菌的乳品等对诊断有重要意义。我国流行的主要是羊种菌，次为牛种菌。该病易侵犯脊柱。卫生部地方病防治司颁布的布氏杆菌病诊断标准：（1）明确的流行病学接触史；（2）相关临床症状和体征；（3）实验室检查：病原体分离、血清凝集试验、补体结合试验和抗人球蛋白试验阳性。凡具备（1）（2）项和（3）项中任何一项阳性，即可确定为布氏杆菌病。布氏杆菌脊柱炎的MRI表现：边缘型骨质破坏最常见，病灶呈多灶性，多侵害1～2个椎体上缘，少数为3个椎体，椎体破坏较局限，无椎体压缩征象，椎体增生硬化；伴有椎旁软组织和椎间隙小脓肿，腰大肌脓肿不常见，脓肿不超过病变椎体长度，无脓肿流注的直接征象；周围脂肪间隙清楚。

患者51岁，男性；间断性腹泻伴乏力1月。

答案：尿毒症脑病。头颅MRI提示基底节区对称性T2/FLAIR非出血性高信号病灶，这一改变被认为是尿毒症毒素和代谢性酸中毒的联合作用，诊断为尿毒症性脑病导致的双侧基底节病变综合征。

患者女，22岁，1年前出现情绪进展时右上肢不自主震颤，半年前出现双上肢及头部不自主震颤。

答案：肝豆状核变性。铜蓝蛋白检测：15mg/dl，女性肿瘤标志物、抗双链DNA测定，ANCA、病毒八项、抗环瓜氨酸肽抗体未见异常。肝胆胰脾彩超：肝损害声像图，肝内多发结节。

患者21岁男性，⽣⻓发育迟缓6年⼊院，15岁前⼤致正常，⽬前身材矮，第⼆性征发育迟缓，⽆呆滞，顺产足月，既往体健。

诊断：垂体柄阻断综合征（PSIS）。PSIS的主要临床表现为垂体前叶功能减退症状。垂体前叶激素中生长激素缺乏最常见，所导致的骨龄落后、矮小身材往往是该病的首发表现，也是就诊的主要原因。其次为促性腺激素缺乏，主要表现为性器官发育不良、第二性征缺失，男性主要表现为隐宰症、小阴茎以及已达青春期年龄而无阴毛、胡须、喉结等第二性征；女性主要表现为幼稚外阴、原发性闭经及乳房不发育或发育不良。促甲状腺激素及促肾上腺皮质激素缺乏见于部分PSIS患者。对于生长迟缓发生早、生长激素明显降低的患者需高度警惕PSIS可能。主要依靠影像学诊断，而MRI是目前唯一能明确此病诊断的影像学方法。PSIS典型的MRI表现为：（1）垂体柄横断、明显变细或显示不清；（2）垂体后叶异位及空泡蝶鞍；异位的垂体后叶是PSIS的特征性标志；（3）垂体体积小；此即MRI三联征。虽然理论上PSIS可合并尿崩症，但临床上较为罕见，这与EPP的形成有关。当垂体柄横断发生在垂体柄近端或正中隆起时，则没有EPP，易引起尿崩症。

患儿女，6岁，左侧肢体乏力，发作性左侧肢体抽搐2年。

答案：Rasmussen脑炎。临床特点：逐渐进展、难治性局灶性癫痫、偏瘫、认知功能下降、一侧半球萎缩。MRI已成为诊断及评估RE预后的一个不可或缺的依据，其特征性表现为单侧脑沟、脑回及侧脑室扩大，皮层及皮层下脑白质在T2/FLAIR上高信号，基底节尾状核头部轻、重度萎缩。通常，急性期MRI显示单侧半球萎缩，最先由颞叶岛盖开始，伴有颞角萎缩，侧裂扩大。皮质萎缩常在单侧额岛叶进行性发展，通常累及额叶、岛叶、额岛叶、额颞岛叶、顶颞岛叶和额顶-枕岛叶。正电子体层扫描（PET）通常会显示患侧半球脑代谢降低。单光子发射计算机断层呈像术（SPECT）可在早期观察到病变范围的扩展，可见患侧半球脑代谢降低，其显示的病灶范围更为广泛，对RE的病灶定位有重要意义。

22岁，女患，感冒（鼻塞、流涕、咽痛）后出现右侧颞部胀痛，持续性，症状加重至全头部疼痛，伴恶心、呕吐，无发热。神经系统查体无明显阳性体征，腰穿压力200，常规、生化、细胞学均正常。患者2年前出现体重增加，月经周期延长，妇科就诊，考虑：多囊卵巢综合征，口服炔雌醇环丙孕酮片1月余。

答案：静脉窦血栓，D二聚体偏高，259ng/mL。不同年龄段患者的病因和危险因素不尽相同，婴幼儿以脱水和围产期并发症多见，儿童主要为头面颈部感染、结缔组织疾病、血液疾病和肿瘤，而成年女性则以口服避孕药物和围产期或人工流产后多见。近年来我国高龄育龄妇女行卵巢过度刺激促排卵干预，也有诱发静脉窦血栓的报告。

患者男，33岁，突发右侧肢体无力2天。有癫痫病史，1年前有右侧基底节区脑出血病史。

答案：结节性硬化，颅脑肿瘤术后，眼视网膜错构瘤术后。患者出生后8月癫痫发作一次，后未再出现癫痫发作，功能无下降。2018年腹部增强CT：双肾多发含脂性占位、胰头部肿瘤及肝内弥漫小病灶，结合病史，可符合结节性硬化表现；考虑右肾合并瘤卒中，伴腹膜后血肿，建议复查除外合并小肾癌可能。2019年4月右侧基底节区脑出血。2021年7月左侧基底节区脑梗死。

患者男性，75岁，抽搐6小时入院。

答案：自身免疫性脑炎，抗GABAB受体脑炎。不同自身抗体介导的AE还具有各自的特征，如抗NMDA受体脑炎癫痫发作、认知障碍、运动障碍、 自主神经功能紊乱、中枢性低通气为主要表现，而抗GABAb和GABAa受体脑炎最突出的症状是顽固性癫痫、癫痫持续状态，抗LGI1脑炎则突出表现为边缘叶脑炎症状和顽固性低钠血症等。