父亲自制药救儿后续：罕见病患儿已接受基因治疗，已看到改善

来源：【人民日报健康客户端】

8月23日，曾备受关注的为救罕见病儿子自制药物90后父亲徐伟在微博透露，其患有Menkes综合征的儿子洋洋（化名）已成功接受基因替代治疗，并且已看到改善。目前，徐伟打算将所有的实验设备免费共享给所有的罕见病患者，传递温暖和希望。

据悉，用于治疗洋洋的创新基因药物LTGT06于2022年6月正式用于IIT（研究者申请发起的临床研究），是全球首个用于治疗Menkes的候选基因药，洋洋也成为全国第一例进行基因治疗的Menkes病患者。

首次基因治疗后，徐伟、洋洋与医院以及基因公司各方代表合照。海报新闻 图

两年前，徐伟不到一岁的儿子洋洋确诊Menkes综合征，此病是一种极其罕见的先天性铜代谢异常疾病，在新生儿中的发病率约为十万分之一。由于铜缺乏，会导致严重的脑损伤和神经肌肉损伤，大多数患儿的生命都停留在3岁之前。据健康时报此前报道，由于疫情阻断了到境外就医拿药的渠道，徐伟迫不得已走上了“自制药物”的道路，并将家里一间20平米的杂物间改造成了封闭式实验室。在没日没夜的钻研下，徐伟靠自己配制出了组氨酸铜制剂，用以维持洋洋的生命。

据了解，3岁之前是婴儿脑部发育的黄金期，也是大多数Menkes患儿的生存期，错失了最佳的发育期，就像是前期没打好根基的烂尾楼。所以，徐伟一直在与时间赛跑。

“不用辅助自己抬头的时间明显加长了，还第一次看到他趴着能转头了。”从2020年9月成功制备组氨酸铜，到研究干细胞移植治疗办法，进行细胞实验、动物实验以及请基因公司研发基因药物，再到基因治疗的首次尝试。徐伟在接受海报新闻采访时表示，3年以来终于看到了孩子的进步，“目前来看，基因治疗这条路我应该是走通了。”

传递希望，打通罕见病患者的“自救路”，推动整个罕见病群体的治疗，是徐伟下一步想要做的事情。徐伟在微博上表示，“我想把所有实验设备免费共享给所有的罕见病患者，把好心人的温暖传递下去。”

参考资料：

1.90后父亲为救罕见病儿子自制药物

http://www.jksb.com.cn/html/xinwen/2021/1001/173235.html

2.海报直击丨“药神父亲”的孤独冒险：终于为儿子做了基因治疗，要把实验室免费共享给罕见病患者

https://m.thepaper.cn/baijiahao_19576010

3.全球首个Menkes综合征基因药物开启临床研究，罕见病自救者徐伟3岁儿子为受试者

https://mp.weixin.qq.com/s/P9ed_k2JQvHGW78ivVmyzQ

责编：谷雨微

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