罕见病|不可忽视的青少年前臂肌肉萎缩

先来看一个病例：

可以看到这位患者右手明显的肌肉萎缩，伴有伸指震颤。

这是一位17岁的男性患者，主诉：右前臂乏力伴肌肉萎缩一年余。患者在一年前开始出现右手以及前臂肌肉萎缩、肌无力，进展缓慢，到现在已经没法正常写字和拿筷子，严重影响他的学习和生活。查体：右手的内在肌以及右前臂尺侧的肌肉萎缩，神经反射和感觉是正常的，右上臂、左上肢以及双下肢是完全正常。

这样的症状，考虑是什么疾病呢？是周围神经损伤？臂丛神经损伤？颈椎病伴上肢肌萎缩？运动神经元疾病？

带着这个疑问，先给他做了一个肌电图，考虑颈段前角细胞病变，提示他的毛病发生在颈椎。

我们又为他做了一个颈椎磁共振，中立位磁共振可以看到他的生理弧度消失。

而屈曲位磁共振可以看到硬膜囊和椎管后壁呈现分离的状态，我们称之为膜壁分离现象。

至此，我们为他诊断为，平山病。

平山病，一个非常陌生的疾病，知网用关键词搜索“平山病”可以看到中文总库仅282篇文献，外文总库仅181篇文献，而同样以关键词搜索“颈椎病”可以看到中文总库有2.36万篇文献，而外文总库有778篇文献，很显然它是一个罕见病。

通过查阅文献，我们了解到，平山病又称青少年上肢远端肌萎缩症，是由日本学者平山惠造首次报告的一类特殊良性神经系统疾病。在生长发育高峰期，青少年的脊柱、脊髓、神经根等结构生长速度不匹配，导致患者颈椎屈曲时，脊髓及神经根等重要结构受到压迫或缺血性损伤，从而引发相应的肌肉萎缩。发病年龄一般低于20岁，且多见于男性。好发于日本、中国、印度等亚洲国家。目前普遍认为平山病是自限性疾病，病情通常在发病2-5年后会停止进展。

临床表现：

单侧肢体、进展缓慢的，手内在肌以及前臂尺侧肌群的肌肉萎缩以及肌无力，可以看到典型的斜坡症，可以伴有寒冷麻痹、伸指震颤、肌束颤动。

影像学表现：

颈椎屈曲位MRI：典型的“膜-壁分离”现象

颈椎中立位MRI显示颈髓（颈膨大）萎缩、颈髓内异常高信号等异常表现。

神经电生理表现：

针肌电图检查常提示下颈段（通常为C7、C8、T1节段）神经源性损害；运动神经传导检测常以症状侧或双侧正中神经及尺神经复合肌肉动作电位波幅（compound muscle action potentials，CMAP）不成比例降低（尺神经CMAP降低>正中神经CMAP降低）为主要表现，而运动神经传导速度及感觉神经传导检测通常无明显异常。