既往史:患儿出生后即发现头型异常,突眼及反颌畸形,随生长发育逐渐加重,视力降低。头颅成塔状,顶部稍凸起,面中部凹陷,双眼球突出,眼睑闭合不全,眼距稍宽,鼻根部扁平,反牙合畸形,双眼角膜透明,双瞳孔等大,结膜无充血水肿,晶状体及玻璃体未见混浊,眼底检查视乳头稍水肿。
“克氏综合征”是什么?克氏综合征(Klinefelter’s征),即先天性曲细精管发育不全综合征。以小而硬的睾丸、男子女性化乳房、性腺功能减退、内分泌异常为主要特征。该病在新生男婴中的发病率在1/600左右。
小郝,男性,28岁,于2015年3月结婚,婚后无分居,性生活2-3次/周,未避孕至今未育。小郝初次就诊时,医生查体发现其皮肤白皙,高高瘦瘦,话也不多,但未见胡须,未见明显喉结,给人的第一印象是这小伙子虽然高高帅帅的,但却有点“娘”。
克氏综合征(Klinefelter Syndrome)即先天性睾丸发育不全,是男性最常见的性染色体异常类型,发生率约为1∶600。在非梗阻性无精子症患者中排在首位的染色体因素。通常表现为小睾丸及无精症。典型克氏征的染色体核型为 47,XXY。
医脉通编译自:: Caio Tasso Oliveira Rêgo, Héber Samuel Colares Costa, Pedro Neves Paiva de Castro, Roberto Queiroz dos Santos, Elissandra Melo Lima, Dequitier Carvalho Machado,Möbius Syndrome Neuroimaging Evaluation: a Rare but Accurate Diagnosis,doi: 10.35100/eurorad/case.17405。
*本文为《半月谈》2023年第5期内容公开数据显示,我国现有各类罕见病患者2000多万人,每年新增患者超过20万人。半月谈记者走访了解到,罕见病患者在诊疗、用药等方面,虽受重视但仍存难题。罕见病诊疗难贵州省人民医院小儿外科近期接诊一名3岁患儿。患儿突然口吐大量鲜血,伴鼻出血。
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北京时间5月31日消息,这组令人叹为观止的图片拍摄于美国西南部的沙漠地区,乍看之下,仿佛是另一个星球的景观。这是一张拍摄于黄昏时分的红外图片,展示了新墨西哥州法明顿市Ah-Shi-Sle-Pah荒野地区奇特的黏土构造。股海浮沉,您是否经常感到困惑与迷茫?
文|陌上花央编辑|陌上花央1月16日,网红摆摆突然传出“猝死”的噩耗,这则消息出来后迅速引起网友们的震惊。毕竟这位“摆摆小公主”是一位00后的小姑娘,才仅仅只有20岁。直到摆摆的朋友大树,在社交平台发布了悼念摆摆的视频,网友这才相信这件令人心痛的事实。
组织化外出务工,精准推送就业岗位,抓好劳动力培训,册亨县实现了搬迁有效劳动力家庭“一户一人”以上就业,2022年搬迁群众就业率达95.85%文 |《瞭望》新闻周刊记者 李黔渝“搬迁前,学校离家太远,娃娃出门天上还挂着星星,上学得打着手电筒;下雨天,也总会担心孩子会摔得满身是泥。
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