每年2月的最后一天是国际罕见病，有一种病在公开的121种罕见病目录里，却不为大多数人所关注。沙利文联合病痛挑战基金会于27日发布的《2022中国罕见病行业趋势观察报告》显示，在目录内35种“全球无药”的疾病中，有11种疾病在全球有在研药物并进入临床阶段，仅有2种疾病在中国有药物开展临床试验。
大河报·豫视频记者 杜倩雯 衣服的标签会像刀片一样划破皮肤，面包的硬皮会刺破喉咙与舌头，蔬菜的根茎会划伤食道黏膜，导致食道肿胀吞咽困难……这些令普通人难以想象的事情，构成了罕见病——先天性大疱性表皮松解症患者的日常。这群患者，因其有着脆弱的如同蝴蝶翅膀的皮肤，被唤作“蝴蝶宝贝”。
大疱性表皮松解症是一组罕见的遗传性皮肤疾病，表现为皮肤的脆性增加，容易产生水疱和血疱，疾病的英文缩写是EB。发病率约为十万分之一，目前国内患者估计为一万人。因为皮肤像蝴蝶的翅膀一样脆弱，所以人们称呼这样的患者为“蝴蝶宝贝”。
**大疱性表皮松解症**是一种罕见的遗传性皮肤疾病，由于基因缺陷，患者的皮肤和眼睛、口腔、食道等粘膜组织在受到轻微摩擦或没有明显原因的情况下就会产生水疱或血疱，进而发生创伤溃烂，多数患儿出生时即有皮肤缺损。
中新网北京2月28日电 (记者 张素)2021年2月28日是第14个“国际罕见病日”。中国红十字基金会自2019年7月正式启动“罕见病关爱行动”以来，截至今年2月，累计救助超过600名罕见病患者、培训罕见病医师118名，患者教育及科普的受益人次超过2万人次。
“宋刘臣，8岁，患先天大疱性表皮松解症（英文缩写“EB”），皮肤一碰就烂，母亲为他裹卫生纸保护皮肤，吸收血水……他仍坚持上学，用残缺的小手写字，他说要考大学。”今年年初，这名叫宋刘臣的“卫生纸男孩”进入媒体的视线。
蝴蝶宝贝、瓷娃娃、月亮孩子、熊猫宝宝……这些美丽名字的背后，是对罕见病患儿群体的称呼，也是多数人难以想象的痛苦。每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，2月27日上午，一场“让罕见病儿童绽放生命色彩”大型义诊活动在淄博市中心医院西院举行。
资料图片周宇（前排左二）和罕海药济爱心联盟志愿者走进社区宣讲。青岛对新婚女性进行SMA基因检测。今年2月28日是第16个国际罕见病日，今年主题是“Share your colours”（点亮你的生命色彩）。防治罕见病，我们能做的有很多。
我家孩子患有先天性大疱性表皮松懈症，俗称蝴蝶宝贝，单纯型的属于轻微的那种，无传染。现在5周岁在上幼儿园，去年下学期入园上了一学期。相安无事，孩子上的也很开心。今年上半年由于疫情影响就没给他去上学，下半年去上问题就来了。
