脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，可导致瘫痪、呼吸困难和死亡，是婴儿死亡的主要遗传原因。相关资料显示，每10000名新生儿中就有1人受该罕见病影响，其中90%的患病婴儿活不过2岁。同时，SMA也是导致成人残疾的重要原因。
脊髓性肌萎缩症虽被归类为罕见病，实际上并不罕见，它是全球范围内婴幼儿中最常见且致命的遗传病之一。SMA患者通常表现出进行性、对称性的肌肉无力和萎缩，逐渐丧失对包括呼吸和吞咽在内的各种运动功能的控制，最终导致瘫痪，对生命构成严重威胁。
出生缺陷预防是一个重大的民生问题，也是一项基本的公共卫生服务。新生儿筛查作为出生缺陷三级预防的重要内容，已经成为出生后干预的主要手段。脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种罕见的遗传性进行性神经肌肉疾病。
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种罕见的遗传性进行性神经肌肉疾病。这种病症会造成四肢、躯干以及胸部慢慢出现无力并且萎缩的症状，从而会影响患者骨骼、呼吸、消化等系统异常，其中呼吸衰竭是SMA1型患者最常见的死亡原因。
8月7日是第六个国际脊髓性肌萎缩症（又称SMA）关爱日，今年的主题为 “与爱同行，‘早’愈新生”。关爱日期间，国内首个SMA患者组织——美儿SMA关爱中心举办系列活动，携手多方呼吁SMA早筛早诊早治，帮助更多患者获得更好的治疗效果及生活质量，早日回归社会，拥抱精彩人生。
来源：嘉兴日报-嘉兴在线18个月了，身体却还不如1岁宝宝大；不能坐立，不能站立，更不能行走……年幼的星星（化名）患有脊髓性肌萎缩（SMA）。SMA是一种罕见病。罕见病又称“孤儿病”，是指那些发病率很低、很少见的一类疾病，一般为严重的、慢性的、遗传性疾病，且常常危及生命。
据上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心执行主任、儿科内分泌遗传科主任医师余永国教授介绍，SMA全称为脊髓性肌萎缩症，是一种神经运动元性疾病，患者脊髓内的运动神经细胞受到侵害后，会逐渐丧失各种运动功能，甚至会出现呼吸和吞咽困难，是一种致残致死的严重遗传病。
中新网上海2月29日电(记者 陈静)脊髓性肌萎缩症(SMA)是类似渐冻症却比渐冻症更为严重的遗传性神经肌肉病，主要表现为进行性的肌无力和肌萎缩，以下肢为重。该病患者也被称作“松软儿”，虽然该病在罕见病之列，其实患病人数却不少。
参考资料:1Verhaart IEC， Robertson A， Wilson IJ， Aartsma-Rus A， Cameron S， Jones CC， Cook SF， Lochmüller H. Prevalence， incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017 Jul 4;
