导语:戈谢病是一种比较罕见的疾病，同时也是一种具有遗传性质的疾病，遗传的方法主要是常染色体隐性遗传，导致患者患病常见的症状也是比较明显的，和同龄人相比可能会出现发育比较落后的情况，而且如果患病比较严重的患者可能就会出现意识上的一些改变，同时肝脾也会出现肿大的情况，容易惊厥等等。
大众卫生报·新湖南客户端8月23日讯（记者 王璐 通讯员 杨荣先）脾肿大、骨痛、智力落后、癫痫……这竟是同一种病的不同症状，而这种病14亿人中仅确诊几百人，这就是“超级罕见病”——戈谢病（Gaucher disease，GD）。
2023年新版国家医保药品目录将于明年1月1日执行。此次医保谈判，共计15个目录外罕见病用药谈判/竞价成功，覆盖16个罕见病病种，填补了10个病种的用药空白。记者了解到，此次被纳入目录的罕见病药物中，涵盖了部分今年获批上市的全球新药和两批罕见病目录中的疾病治疗药物。
近日，一项名为《评价LY-M001注射液单次静脉输注I型戈谢病青少年患儿中的安全性和有效性的前瞻性、单中心、开放、单臂临床研究》的基因治疗项目在国家儿童医学中心、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心顺利开展并取得疗效。
罕见病又称“孤儿病”，是发病率极低的一种疾病，全球罕见病超过7000种，罕见病患者达3亿，中国罕见病患者约2000万，其中80%以上罕见病由遗传因素导致，50%以上罕见病在出生时和儿童期发病，仅有不到5%的罕见病有药可治。
记者| 金淼编辑 | 2011年4月，一岁半的祺祺被确诊为戈谢病。董咚在接受界面新闻采访时表示，出现这种现象的原因除已经享受到医保报销的患者没有参与调研外，还与部分省市报销政策方面也有所变动有关，“山西政策刚刚出来，还没有看到相关的情况。青岛之后，一些省市政策有了一个门槛，就是社
戈谢病是一种有药可医的罕见病，但动辄2万一针、年花费百万的特效药往往令患者家庭望药兴叹、难以支撑。其中，山东省出台罕见病报销政策，戈谢病患者在现有的“1+N”的保障体系下，百万年治疗费用可减免至五万左右，极大地减轻了患者家庭的经济压力!
大众卫生报·新湖南客户端 8 月 14 日讯（记者 王璐 通讯员 杨荣先）随着健康科普工作的推进，不少人已对“罕见病”有所耳闻。一般来讲，罕见病指的是发病率极低、社会认知度较低的一类疾病。当前已知的罕见病超过 7000 种，患者的症状往往不典型，缺乏特异性，因而容易被误诊或漏诊。
今年国际罕见病日前后，南方都市报健康联盟深入罕见病群体为他们发声、持续关注罕见病药物行业状况为患者寻求希望。今年，南方都市报、病痛挑战基金会、轻松筹、北京微爱公益基金会共同发起“点亮生命色彩”关爱罕见病特别行动，将持续关注罕见病贫困患者家庭，提供医疗康复救助绿色通道。
戈谢病是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传病，是溶酶体贮积症中的一种。目前戈谢病已被纳入中国第一批罕见病目录，位列31号。数据显示，戈谢病在中国的整体患病率是0.2-0.5/100,000。
肝脏可肿大至正常体积3倍，脾脏或肿大至15倍，最终可能危及生命，这就是罕见病戈谢病患者的遭遇。记者4月30日获悉，在被国家药监局列入我国《第一批临床急需境外新药名单》后，最新的特效药注射用维拉苷酶α正式获批上市。
