肺癌靶向治疗日渐被病人所熟知,所谓靶向治疗,就必须要有“靶”。由于亚裔人群EGFR突变率较高,肺腺癌能达到50-60%,所以,我国肺腺癌病人有较大的比例能从靶向EGFR的药物中获益,从而免去了放化疗之苦。
内蒙古自治区人民医院肿瘤内科主任、内蒙古自治区肿瘤研究所副所长张翠英表示,得了肺癌固然不幸,尤其是罕见的ALK阳性,但是他们又是幸运的,过去晚期ALK阳性肺癌患者5年生存率不到10%,现在他们不但能活7年多,而且副反应小、生活质量高,这也是ALK突变阳性被业内称之为“钻石突变”的
肌萎缩脊索硬化症是一种渐进的神经退行性疾病,常在发病后3-5年内导致患者死亡。2021年5月31日,Nature Medicine上发表的一项研究发现,患有严重的早发型肌萎缩侧索硬化症的儿童在SPTLC1基因上有一类罕见突变,该基因编码一种关键的代谢分子,负责生产一类称为鞘磷脂的脂类。
靶向治疗与免疫治疗,作为当今抗癌中的“利刃”,常以优于化疗等传统治疗方式的表现而给人带来希望。可现实总是残酷的,有基因突变的患者使用免疫治疗效果似乎不太好,在一些免疫药的适应症中,明确指出不适合有基因突变的患者使用,比如,免疫治疗药帕博利珠单抗的一个适应症就是:联合化疗一线治疗EGFR和ALK阴性的非鳞非小细胞肺癌患者。
第一种肺癌靶向药物是针对EGFR基因突变的药物,随着用药时间延长,耐药问题逐渐显现,原有的基因突变位点可能会消失,而有新的耐药基因位点出现,因此后续陆续有针对EGFR基因的第二代、第三代药物出现,去解决一部分耐药问题。
作者| 徐锐图片来源:CHRISTOPH BURGSTEDTDNA可以决定寿命吗?此前有研究表明,DNA变异可以影响人类衰老过程。而近日,科学家发现一些人类诞生后细胞中极为罕见的基因突变,或可减短数年寿命。据研究人员估计,这些DNA突变有很大可能是从父母身上遗传的,其不同组合,可
就如我国来说,在夏代的时候,人口平均水平仅18岁,到了1949年,随着社会的发展,也仅35岁,过后才有所提升,到了2015年的时候,人的平均寿命已经上升到了76岁,而之所有出现这个变化,少不了人类生活水平的改变以及各种现代科学的支持,所以人类的寿命是越来越长。
在AML的诊断、治疗以及判断预后的过程中,基因异常是一项重要指标。因此本文参照2017年欧洲白血病网根据核型及基因异常建立的AML危险度分层体系,重点介绍对有明确证据与AML预后相关的基因及其与预后的关系。