肌萎缩脊索硬化症是一种渐进的神经退行性疾病，常在发病后3-5年内导致患者死亡。2021年5月31日，Nature Medicine上发表的一项研究发现，患有严重的早发型肌萎缩侧索硬化症的儿童在SPTLC1基因上有一类罕见突变，该基因编码一种关键的代谢分子，负责生产一类称为鞘磷脂的脂类。
5月23日是国际肝豆关注日，陆军军医大学西南医院介绍，医院神经内科每年都会接诊肝豆核病变的患者，神经内科副主任医师胡俊提醒，肝豆核变性临床表现复杂，且误诊率较高，如果孩子出现走路不稳、做作业效率明显变慢、眼球出现黄绿色圆环等情况，应及时就诊，排除病因。
广东省科技进步一等奖项目《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》研究成果第一完成人、金域医学集团党委书记、董事长兼首席执行官梁耀铭介绍，罕见病不罕见，中国有2000多万患者，这类疾病具有高致残、致畸、终身性等特点，且只有5%可治疗，所以防控罕见病的关键在于精准诊断及预防。
撰文｜王聪早年衰老综合症（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome），简称早衰症。属于先天性遗传病，由于LMNA基因发生点突变所致，该突变会破坏LMNA基因mRNA的正常剪接，导致出现毒性截短蛋白progerin。
每经记者：蔡鼎 每经编辑：高涵近日，困扰人类多年的阿尔茨海默病研究再获巨大突破。据美东时间本周一（5月15日）发表在《自然医学（Nature Medicine）》杂志上的一项研究，罕见的可对抗阿尔茨海默病的基因突变，终于在第二名患者身上发现。
自从4岁一次不慎摔跤后，小芸（化名）的膝盖伤口愈合处开始长出一颗黄豆大小的肿瘤，随后肘部、膝盖、腿部等各处又陆续长出大大小小的“黄色瘤”，6年间她的父母带她辗转多家医院均显示该症状由高血脂引起，却无法明确根本病因。
两三年前的桐桐，头部已经长满了鸡蛋大小的肿瘤。 本文图均为 受访者 供图今年已经5岁的桐桐（化名），在出生6个月时，就和其他孩子不太一样。他少动，胳膊和腿都伸不直，不像别的孩子那么活跃。看着桐桐有些异常，母亲邢麦（化名）带着孩子去检查，但是在云南昆明跑遍了大小医院，也没查出病因。
（健康时报记者 陈琳辉）安徽合肥，一位拥有“天使般面孔”的四岁小女孩，因父母基因不合患上罕见基因疾病，引起网友的怜爱。由于疾病，女孩目前不会讲话，生活各方面不能自理，以后可能面临倒退成为植物人。“天使女孩”的病痛过完年就满5岁的小女孩妮妮，家住安徽合肥。
“是中国给我们一家打开了‘希望之门’。我希望能在女儿长大以后，带她回到中国，来看看这家让她获得第二次生命的医院。”10月25日下午，广州市妇女儿童医疗中心病房内，来自瑞典的胡安·马卡尔在带女儿艾玛出院之际，发自肺腑地道出了自己的感激之情。艾玛受病情影响病情，下肢无力无法独自行走。
28岁的小鑫，本应拥有无忧无虑的青春岁月，然而自他记事起，就一直与病魔作斗争。他的生命故事，充满了挑战与抗争，是命运与勇气的交织。小鑫出生时就发现全身布满咖啡牛奶色的斑块，10岁时因为全身大量瘤块就诊，被诊断为I型神经纤维瘤病。
今年已经5岁的桐桐（化名），在出生6个月时，就和其他孩子不太一样。他少动，胳膊和腿都伸不直，不像别的孩子那么活跃。看着桐桐有些异常，母亲邢麦（化名）带着孩子去检查，但在云南昆明跑遍了大小医院，也没查出病因。只是在医院里做了半年的康复训练，但怎么也不见好。
“罕见病”——某种发病率很低的疾病。健康的父母生出患有罕见病的孩子，对这个家庭来说，可谓无妄之灾，但在遗传学家和医生们看来，这些“意外”或许早已命中注定。作为一类疾病的集合，绝大部分罕见病都是基因病，也是遗传病。这意味着看起来健康的父母其实并不绝对“健康”，他们可能是某种隐性致病基因的携带者。
