近日，武汉大学周芙玲、中国农业科学院Wang Xinjie及上海科技大学黄行许共同通讯在Molecular Cancer在线发表了研究论文“EasyCatch， a convenient， sensitive and specific CRISPR detection system for cancer gene mutations”，该研究采用基于 Cas12a的DNA检测平台来评估罕见的癌症相关突变，通过建立灵敏度为0.001%的EasyCatch 检测，只需使用简单的仪器和操作即可在一个小时内完成。
美国科学家开发出一种新基因编辑技术TARDIS，可一举测试数千种基因突变的影响，将以往需要耗时多年的工作压缩到几天内。生物学家可借此在动物身上开展新实验，比较一种基因的多种突变，找出导致特定特征的突变。
近日，和瑞基因宣布其黑色素瘤专用基因突变检测产品——“和明安”正式上市，该产品在“黑色素瘤基因检测专项研究”中，对近千例送检患者的突变检出率可达90%以上，出具的专用黑色素瘤基因检测报告更具临床参考价值，患者将获得更多临床获益。
约15%-20%乳腺癌患者有家族史，5%~10%患者可以查到明确的致病基因突变携带，也就是我们常说的遗传性乳腺癌。导致乳腺癌遗传变异基因大概有几十个，目前研究比较清楚和预防手段较多的就是BRCA1和BRCA2。遗传基因对于乳腺癌发病的影响到底有多大？
