来源:云南网云南网讯（记者 彭锡）在2月28日的“国际罕见病日”即将来临之际，2月25日，记者从云南省第一人民医院（下称：省一院）获悉，该院医学遗传科将于2月27日在院内开展为期一天的义诊活动，并为50名患者进行免费基因筛查。
点击关注“健康第一线”，守护家人健康！导语今天是世界罕见病日，也称为国际罕见病日。2009年在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为世界罕见病日。根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般患病人数占总人口的0.65‰—1‰。
有一些人他们的皮肤会明显发红（红斑）肿胀和温度升高就像是被火灼烧△资料图 /罕见病发展中心（CORD）有一些人他们的皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱他们拥有白头发，白眉毛，白皮肤△资料图 / 罕见病发展中心（CORD）这些“怪病”被称为“罕见病”不过，身体上的不完美并没有束缚他们追求美好生
12月1日，在省政协机关举办的一场研讨会，关注了一个“小众”话题——罕见病。省政协、人民政协报社和省卫健委、省财政厅、省医保局等单位有关领导同志，来自北京、河南的全国政协委员、省政协委员、医疗专家、民主党派代表、医院负责同志会聚一堂，围绕“罕见病医疗保障机制”这一专题深入研讨。
“瓷娃娃”“玻璃人”“月亮孩子”……这些看似“动听”的名字背后，却是一个个“生命杀手”——罕见病。每年2月的最后一天为国际罕见病日。目前，全球罕见病约有7000多种，血友病就是其中之一。血友病患者又被称为“玻璃人”，他们如同玻璃一样经不起碰撞，即使轻微受伤也会血流不止。
新华社北京2月27日电（记者葛晨）他们被称作“月亮的孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”……这些美丽名字相对应的，却是残酷的罕见病：全身毛发和皮肤发白的白化病、即使轻微碰撞也会严重骨折的成骨不全症、皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱的大疱性表皮松解症……今年2月28日是第十六个国际罕见病日。
“孩子平安健康长大，这个愿望好难”大家好，我是一名普通的母亲，我有个可爱的女儿名叫诺诺，刚刚4岁了。就像电影《你好李焕英》中说的那样，作为父母，我们也希望女儿诺诺能像世上绝大多数的孩子一样，平凡普通但健康快乐地度过一生。
来源：澎湃新闻 9月20日，国家卫生健康委官方网站显示：为深入贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，进一步加强中国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，根据《罕见病目录制订工作程序》，国家卫健委、科学技术部、
