羊城晚报记者 张华近日，中国国家药监局药品审评中心(CDE)公示，诺华(Novartis)旗下治疗脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, 以下简称为“SMA”)的AAV基因治疗药物Zolgensma(OAV101注射液)在中国递交的药物临床试验申请已获得
半岛全媒体记者 齐娟2月29日是“国际罕见病日”，一起聚焦罕见病。从15岁开始，小鹏就出现了双下肢无力，蹲下后很难站起，并且上楼速度也变慢了，跑步的时候还会摔倒,不久之后发现双腿总是会不自主的抽动，双腿的肌肉也逐渐萎缩。于是，小鹏来到了青岛大学附属医院神经内科就诊。
作者：上海交通大学医学院附属新华医院 刘昕竹原来小草从来不孤单，风把它吹向朋友怀抱，从春到夏，从秋到冬，不曾被命运击倒。渺小的群体并不代表没有力量，尽管它看起来脆弱不堪，但却能经得住炙热烈焰的考验，只要心中有爱，便能融化寒冬。
2022年1月1日，新版国家医保药品目录实施，天价罕见病药物降价的新闻持续刷屏。高值罕见病药物进医保实现零的突破，给长期以来用不起药的罕见病患者带来治疗希望，但同时也给罕见病产业带来新的挑战:未来高值罕见病药物“地板价”进医保会否成为趋势?
呼吸、吞咽、行走。这些健康人与生俱来的本能，却是SMA患儿梦寐以求的幸运。北青-北京头条记者8月26日了解到，为了让这些孩子的治疗能得到全社会的帮助，由中国妇女发展基金会主办、罗氏制药中国支持的“爱心接力、同心相伴”SMA关爱月公益项目走进北京。
生活中，这样一群人，他们连最普通的翻身、抬头、爬行、坐稳都难以实现，随着病情发展，身体功能还会不断弱化，脊柱会不断弯曲，甚至最终影响吞咽和呼吸。他们是罕见病——脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，也被称作“松软儿”。2月29日是第十七个世界罕见病日。
脊髓性肌萎缩症虽被归类为罕见病，实际上并不罕见，它是全球范围内婴幼儿中最常见且致命的遗传病之一。SMA患者通常表现出进行性、对称性的肌肉无力和萎缩，逐渐丧失对包括呼吸和吞咽在内的各种运动功能的控制，最终导致瘫痪，对生命构成严重威胁。
“四年多啊，一千六百多个日日夜夜，我们终于等来了这一天。我这辈子下得最大的一场赌注，赌赢了。”脊髓性肌萎缩症是一类由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病，已被纳入国家卫健委等五部门联合发布的《第一批罕见病目录》。
据加拿大环球新闻报道，2019年7月，曾有一位21岁的SMA患者托里·莱西获准通过医疗保险使用此药，在这之前，因为Spinraza药价高昂，每年需要50-75万加币，加拿大政府仅允许18岁以下儿童服用此药。
红网时刻新闻12月18日讯（通讯员 刘沁）近日，湖南省妇幼保健院医学遗传科参与中国妇幼保健协会组织的脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控项目，可对符合以下条件的1600名育龄女性提供免费的SMA基因筛查。生娃前，这项检查很重要！什么是SMA？
就在8月7日晚间，她得到医院消息，怀胎4月的孩子被确认患有血友病，那是罕见病的一种。不是身处罕见病群体中的人，恐怕难以抵达她的痛苦深处——她随后在朋友圈一字一句打下:“对不起宝宝，妈妈要去引产了，失去你是我这辈子最大的痛和遗憾，生下你我无能无力无法保护你，让你健康成长…
#寻找超级妈妈#不同身份，同样温暖42岁的袁爸爸没有外出务工，和父母以及两个子女挤在山区一栋自建房里。从远处看，这房子像是挂在陡峭笔直的山坡之上，摇摇欲坠，老得仿佛随时都有可能掉下来。他每日往返于自家和邻居家两次，一次去看邻居大哥在不在，一次就是推着小女儿袁袁去邻居家吃药。
