1896 年,法国儿科医生 Antoine Bernard-Jean Marfan 发表了一份病例报告,描述了一名 5.5 岁的女孩 (Gabrielle P.) 有显著的肌肉骨、骼异常、严重的脊柱侧弯和手指纤维挛缩、眼部和心脏异常。
这到底是一种什么病?熟悉这一疾病的医生诸多嗟叹,因为这病,预后很差,患者往往早逝。马凡综合征最早由法国儿科医生Antione Bernard Marfan在1896年首次报道,他报告了一名5岁患者的症状,从此具有类似临床表现的疾病都称为马凡综合征。
本报讯(记者 陈莼)近日,浙江省一名13岁女孩因身高超过1.7米,且四肢修长,伴随心血管疾病而被确诊“马凡氏综合征”,一时间引起了众多网友关注。什么是“马凡氏综合征”?这个病凶险吗?网上流传“一个手指动作就能自测是否得了马凡氏综合征”的说法靠谱吗?
19岁的小马(化名)身高190厘米拥有人人羡慕的大长腿,他的身形完完全全遗传了爸爸,可外人不知道的是,他们都患有一种罕见病——马凡氏综合征。这种疾病有一种可怕的并发症——主动脉夹层。小马的爸爸当年就是因为发病后,没有及时手术而永远离开。
马凡综合征(MFS)是最常见的常染色体显性遗传性结缔组织疾病之一。目前,国内相关研究报道MFS发病率为0.04%~0.10%,70%-80%患者的致病基因来自于患病的父亲或母亲,只要父母任意一方携带此致病基因,后代将有50%的可能性患病,20%-30%的患者为自身基因突变所致。
他的作品到底有多绚丽,我们一起来欣赏一下:著名的音乐评论家柏辽兹称帕格尼尼是“操琴弓的魔术师”,歌德评价他“在琴弦上展现了火一样的灵魂”。帕格尼尼之所以“天纵奇才”,是源于他的骨骼清奇,他的手更是不可思议:一般小提琴家必须在高把位才能用1、3指在两条弦上拉出八度音,但帕格尼尼可以用四根手指在四条弦拉出四个八度,这相当于在手掌弯曲状态下,食指和小指指尖要相距至少20公分以上,这是一般人无法企及的手指跨度。
身高1.83米,拥有一双大长腿,然而,这并不能与高颜值画等号,竟然是一种罕见的遗传病。日前,南京市第一医院接诊了罕见的“马凡氏综合征”家族,一家三代人均手大腿长。专家提醒,“大长腿”也许是可怕的遗传病,有时候还真的要警惕。“大长腿”却发现患有罕见遗传病。
这是天津医科大学总医院心外科主任吴乃石&天津医科大学总医院心外科副主任医师朱心愿的科普闲谈↓↓朱心愿:主任,前两天有个趣事,一个女主播给大家晒美甲,结果好多网友留言让她去查查心脏,说妹子看你这手指,可能是有心脏病……我就好奇地搜了一下,原来这女孩手指过于“纤长”了~吴乃石:这还是