来源:云南网云南网讯（记者 彭锡）在2月28日的“国际罕见病日”即将来临之际，2月25日，记者从云南省第一人民医院（下称：省一院）获悉，该院医学遗传科将于2月27日在院内开展为期一天的义诊活动，并为50名患者进行免费基因筛查。
12月1日，在省政协机关举办的一场研讨会，关注了一个“小众”话题——罕见病。省政协、人民政协报社和省卫健委、省财政厅、省医保局等单位有关领导同志，来自北京、河南的全国政协委员、省政协委员、医疗专家、民主党派代表、医院负责同志会聚一堂，围绕“罕见病医疗保障机制”这一专题深入研讨。
“熊猫宝宝（戈谢病）”“瓷娃娃（成骨不全症）”“蝴蝶宝宝（大疱性表皮松解症）”“不食人间烟火的孩子（苯丙酮尿症）”……2月28日，是“国际罕见病日”。这些美丽的名字再次被带入大众视野，而它们的背后却是一群极需被照亮与温暖的罕见病患者。
您好，看完这篇文章你可能需要三分钟，但是您会知道：一、罕见病的标准。二、罕见病有多少患者三、为什么我们要重视罕见病。变得白一点，可能是很多人的梦想，有一些人通过化妆品让自己的皮肤看上去更白一点。但是你有没有想过，有一些人就是因为皮肤太白，也给自己造成了很多困扰。
来源：【湖南日报】湖南日报全媒体记者 王铭俊 周倜 通讯员 姚家琦 吴兴汉 李庆华 吴靖2月28日，宁乡市的尹女士专程带着5岁9个月的儿子豆豆来到湖南省儿童医院复诊。尹女士从小就发现儿子肌张力高，坐、爬、发声等都比同龄孩子慢，但看了多家医院都找不到具体病因。
极目新闻记者 廖仕祺通讯员 刘姗姗每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，今年是第16个国际罕见病日。据了解，在全球范围内大约有6000—8000种罕见病，在种类繁多的罕见病中，有80%以上的罕见病是由遗传基因导致。但因罕见病发病率低，很容易被忽视。
小企鹅（脊髓小脑性共济失调）、月亮的孩子（白化病）、瓷娃娃（成骨不全症）、快乐木偶（天使综合征）、小胖威利（普拉德-威利综合征）……这些美丽的疾病外号背后是一个个痛苦的罕见病。世界卫生组织将患病人数占总人口的0.
瓷娃娃、熊猫宝宝、月亮的孩子，这些美丽的名字背后对应的是成骨不全症、戈谢病、白化病。它们对应共同的名字——罕见病。今日是第17个国际罕见病日，主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。何为罕见病？离我们有多远？
罕见病（Rare Disease），又称“孤儿病”，是指一群流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，能发生进行性的失能，常危及生命。按照中华医学会医学遗传学分会提出的定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。
今天是国际罕见病日。欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日，旨在提高社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。特意选在2月29日这个四年才有一天的日子，就是为了加深公众对“罕见”二字的理解。
