1896 年,法国儿科医生 Antoine Bernard-Jean Marfan 发表了一份病例报告,描述了一名 5.5 岁的女孩 (Gabrielle P.) 有显著的肌肉骨、骼异常、严重的脊柱侧弯和手指纤维挛缩、眼部和心脏异常。
近日,广东一2岁男童近视两千多度且驼背消瘦,被确诊为马凡综合征(为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传)。医生介绍,该病发病率约0.04‰~0.1‰,主要特征为骨骼、眼及心血管三大系统的病变,严重或导致死亡,患者应避免剧烈活动。延伸阅读:什么是马方综合征?
这到底是一种什么病?熟悉这一疾病的医生诸多嗟叹,因为这病,预后很差,患者往往早逝。马凡综合征最早由法国儿科医生Antione Bernard Marfan在1896年首次报道,他报告了一名5岁患者的症状,从此具有类似临床表现的疾病都称为马凡综合征。
本报讯(记者 陈莼)近日,浙江省一名13岁女孩因身高超过1.7米,且四肢修长,伴随心血管疾病而被确诊“马凡氏综合征”,一时间引起了众多网友关注。什么是“马凡氏综合征”?这个病凶险吗?网上流传“一个手指动作就能自测是否得了马凡氏综合征”的说法靠谱吗?
他的作品到底有多绚丽,我们一起来欣赏一下:著名的音乐评论家柏辽兹称帕格尼尼是“操琴弓的魔术师”,歌德评价他“在琴弦上展现了火一样的灵魂”。帕格尼尼之所以“天纵奇才”,是源于他的骨骼清奇,他的手更是不可思议:一般小提琴家必须在高把位才能用1、3指在两条弦上拉出八度音,但帕格尼尼可以用四根手指在四条弦拉出四个八度,这相当于在手掌弯曲状态下,食指和小指指尖要相距至少20公分以上,这是一般人无法企及的手指跨度。
四肢修长,身高188cm,本该是模特身高的15岁高中生小明却常常感到自卑。胸前有个坑,还弯腰驼背,“前后夹击”严重影响心肺功能,好在广东省第二人民医院胸壁外科和脊柱骨科及时手术矫形,如今他已重新挺胸抬头,回归校园健康成长。