每年2月份的最后一天是国际罕见病日,2021年2月28日是第14个国际罕见病日。在今年国际罕见病日来临之际,长治市妇幼保健院带大家共同关注“世界罕见病日”。据WHO估算,全球有三亿罕见病患者,约占全球人口的1/15。
新生儿足跟血筛查,是指婴儿出生72小时后采集足跟血进行遗传代谢性疾病筛查。在新生儿早期,这些疾病没有特异的临床表现,只有通过疾病的筛查才能早期发现,并进行及时的干预治疗,以免影响患儿今后的智力、身体的发育。
6月28日为国际新生儿筛查日。这个日子旨在呼吁全社会重视新生儿筛查(下文简称“新筛”),促进相关疾病早诊早治。对于家长们对新筛的各种疑问,28日记者邀请福州市第二总医院妇幼保健院儿科的胡美瑜副主任医师解答。什么是新筛,它都查哪些项目?
过去科学不发达,遇到很多无法解释的疾病、缺陷,人们的恐惧和不安无处安放,往往会让道德来“背锅”:“肯定是做了缺德事,活该遭报应!”但现在,我们都知道了,孩子没有“P眼”,并不是“缺德”,而是缺陷,一种自然的出生缺陷。