中新网北京6月6日电 (记者 孙自法)施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-遗传学》最新发表一篇遗传学论文称,研究人员开展的一项小鼠研究发现,21号染色体上的干扰素受体(IFNR)基因簇的三个拷贝可能和唐氏综合征的一些性状有关。
唐氏综合征又叫Down综合征,是迄今为止最常见、认识最深的染色体病,也是常见的导致轻度至中度智力障碍的遗传性疾病。发病率在活产新生儿中为1/600-800.该病在1866年由John Langdon Down首先临床报道。
3月21日是世界唐氏综合征日。当天,广东省佛山市妇幼保健院产前诊断中心(医学遗传中心)开展了主题为“与爱同行,科学控‘唐’”的线上义诊活动,产前诊断中心主任黄湘和专科主任刘娟就以下问题,为义诊患者进行耐心解答。问1. 什么是唐氏综合征?
5月31日,科技日报记者从解放军总医院第五医学中心获悉,该中心血液病医学部刘代红教授带领的高晓宁教授课题组,首次揭示了HIF1α介导的WTAP高表达通过m6A修饰途径促进白血病发生的新机制。相关研究论文近日发表在血液病学著名期刊《白血病》上。
昨天是2022年3月21日,对普通大众来说是一个平常无奇的星期一,但对全国约100万个“糖宝”家庭来说,却是个特殊的日子。“糖宝”是对唐氏综合征患儿的昵称。唐氏综合征(Down综合征)又名21-三体综合征。顾名思义,糖宝有三条21号染色体,比正常人多了一条。
新华社天津3月21日电(记者张建新、白佳丽)今年的3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”,主题是“预防唐氏,关爱唐氏儿”。专家呼吁,重视产前筛查,孕育健康宝宝。天津医科大学总医院产前诊断中心负责人李晓洲介绍,唐氏综合征又称21-三体综合征,属于严重的出生缺陷。