说起唐氏综合征可能很多人都有所耳闻,但对于细节又不太清楚。这种疾病是如何引起,又该怎样处理呢?不过由于人与人之间的样貌千差万别,面容不能作为最终诊断依据,如果宝宝面容上疑似唐氏综合征,应该进行核型检测去判断。
洪女士今天38岁,备孕二胎三年终于如愿以偿怀孕了,甭提多高兴了。眼看这肚子一天天大起来,洪女士也一天天紧张起来。她知道超过35岁就是高龄产妇,胎儿畸形的发生率会有所增加。孕18周时做了无创检测,结果提示21三体高风险。
云南省第一人民医院医学遗传产科专家提醒,唐氏综合征尚无有效治疗方法,因此孕期筛查尤为重要。孕妇外周血胎儿游离 DNA 检查:孕12周~22周6天是最佳的筛查时机,其对唐氏综合征的检出率高达 95%以上,是目前检出率最高的检测手段。
唐氏综合征又叫Down综合征,是迄今为止最常见、认识最深的染色体病,也是常见的导致轻度至中度智力障碍的遗传性疾病。发病率在活产新生儿中为1/600-800.该病在1866年由John Langdon Down首先临床报道。
于红主任介绍,之所以将3月21日定为唐氏综合征日,是因为321这组数字有着特殊意义,代表着3条21号染色体,唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常而导致的疾病,是我国发生率最高的出生缺陷之一,大约600到800人中有1人。
新中国刚刚建立时,整个国家刚从战火中重建,卫生条件差,人们健康状况不佳,当时人均预期寿命仅35岁。70年间,政府极为关心疾病防控工作,下大力度改善人民群众健康,公共卫生事业取得瞩目的成绩,消灭和控制了诸多流行病、传染病、地方病,2019年人均预期寿命达到77.3岁。
记者 郭春雨舟舟今年44岁了,已经有了隐约的白发。还是那张胖嘟嘟的圆脸,经常露出像孩童一样纯真的笑容。还会因为喝不到可乐不高兴,还会嚷着让父亲给他快递武汉的小零嘴。这位上世纪90年代末家喻户晓的“音乐励志天才”,在经历了人生的高光时刻后,生活已经逐步走进平凡。