“女儿就像一张白纸，很聪明，从小能背诵很多古诗，儿歌一学就会，很多希望在这张白纸上逐渐显现。但疾病的突然出现，像是一道通知，这些希望可能都要没了。”2019年女儿希希确诊黏多糖贮积症ⅣA型时，张玉清经历了持续性的失眠，崩溃伴随着怀疑以及各种复杂的情绪一涌而来。
近日，长沙市第一医院内分泌代谢科/临床营养科来了一位特殊的“宝宝”患者。原来这名“宝宝”患者已经20岁了， 在2岁时，家人发现其行走异常、肝脾肿大且反复腹泻，辗转寻医后，最终被确诊为黏多糖贮积症。但因多种原因，未及时进行干预，4岁时停止生长，身高不足1米。
基于罕见病诊断难，就医难的问题，近年来浙大儿院邹朝春教授医疗团队近年来致力于罕见病医疗研究的同时，也致力于罕见病各类公益活动的开展。10月31日，在多方共同努力下，浙江省首届黏多糖贮积症病友会正式在浙大儿院举办。
新民晚报讯黏多糖贮积症Ⅰ型是一种主要在儿童期发病的罕见遗传病，严重损害儿童身心健康。黏多糖贮积症是一类罕见的遗传性疾病，是由于人体细胞溶酶体内黏糖多水解酶的活性减低或丧失，导致黏多糖不能被降解，贮积在细胞内而引发的一组疾病，已被纳入中国《第一批罕见病目录》。
黏多糖贮积症，是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，发病率只有2.5万分之一。由于患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖在体内不断累积，影响细胞的正常功能，继而伤害器官的结构和功能，造成面容异常、骨骼畸形。
长江日报大武汉客户端2月28日讯（记者江梦晴 通讯员邓国欢）“孩子的手指能伸直了，可以完全蹲下来，皮肤也变白了。”2月27日，光谷同济儿童医院门诊部，前来复诊的新新（化名）家长与医生分享着出院近1个月孩子的变化。黏多糖贮积症，一种罕见病中的罕见病，全国不超过3000例。
“黏多糖贮积症很特殊，算是罕见病中的超罕，每一个型都有单独的药物，不能混着用，目前粘多糖IV型在国内有百人左右，我们中心有13个家庭，领到药物后当时就注射了，所以不存在囤药的问题，目前除了唯铭赞之外，没有别的替代药物，没药物就只能接受现实。
