在日常工作中，患者和家属常常问到一个问题:“王主任，什么是BRCA基因检测?我们需要做么?”我会跟她解释到:“约有5%-10%的乳腺癌为家族性或遗传性肿瘤。乳腺癌的发生、发展和遗传与BRCA1和BRCA2基因突变密切相关，有乳腺癌家族史的患者和家属可以去进行相关BRCA基因检测。”
近年来，随着精准医学的快速发展，NGS技术在临床肿瘤检测领域大放异彩。2013年，MiSeq™Dx美国FDA获得认证，标志着NGS技术正式走向医院临床实验室。2018年8月，MiSeq™Dx 获得中国国家药品监督管理局监管许可。同年，世和基因试剂盒-益胜康获NMPA批准上市。
参考文献:S.I. Labidi-Galy et al， Association of location of BRCA1 and BRCA2 mutations with benefit from olaparib and bevacizumab maintenance in high-grade ovarian cancer: Phase III PAOLA-1/ENGOT-ov25 trial subgroup exploratory analysis， Annals of Oncology .
目前，乳腺癌是我国女性发病率最高的恶性肿瘤。而女性恶性肿瘤中死亡率最高的则是卵巢癌，卵巢癌早期几乎很难发现，也被称为“沉默的癌症”。因此，乳腺癌和卵巢癌已然成为危害女性健康的两大“杀手”，且发病率越来越高，并逐渐趋于年轻化。
在近日举行的江城乳腺癌学术论坛上，《肿瘤瞭望》特邀海军军医大学附属上海长海医院李恒宇教授分享需要进行BRCA1/2基因突变的人群、BRCA1/2检测价值及治疗方案等内容，从而为患者提供个体化的治疗方案。
胶东在线12月29日讯(记者 栾雪 通讯员 李成修 王婧)乳房被称为女性的“事业线”，看上去很美，但是美的东西都很让人操心。近年来乳腺癌让人谈起来色变，威胁着女性的身心健康，甚至是生命。乳腺癌是严重威胁全世界女性健康的第一大恶性肿瘤，近年来，我国乳腺癌发病率逐年上升。
妈妈双侧有乳腺肿物，在北京协和医院做了日间手术，术后石蜡病理，两侧都是乳腺癌，因为是双侧都有，协和的医生建议做一下brca基因检测。协和东院就可以做，费用是3800元。不查不知道，一查吓一跳，这个Brca基因检测与乳腺癌，卵巢癌，前列腺癌的发病率有关。
乳腺癌基因检测有什么用？乳腺癌基因检测不是用来确诊癌症的，而是有助于帮助人判断患上乳腺癌和卵巢癌的几率，以提前预防相关癌症。这种检测是通过检查血液来观察乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2是否有变化或是突变。
约15%-20%乳腺癌患者有家族史，5%~10%患者可以查到明确的致病基因突变携带，也就是我们常说的遗传性乳腺癌。导致乳腺癌遗传变异基因大概有几十个，目前研究比较清楚和预防手段较多的就是BRCA1和BRCA2。遗传基因对于乳腺癌发病的影响到底有多大？
我国卵巢癌死亡率居妇科恶性肿瘤之首，BRCA基因检测助力精准防治不到50岁的王女士坐在我市中心妇产科医院副院长胡元晶教授面前，非常肯定地说，“医生，我肚子胀，是得卵巢癌了吧！”卵巢癌并不是妇科高发肿瘤，很多妇女都不知道有这种病，这样的问话让胡元晶有些吃惊。
爱康集团发布《2020年中国女性健康粉红报告》，基于大规模健康人群的中国汉族人群BRCA1/2乳腺癌基因致病变异发生率和携带者数量的首次发布每年10月为世界乳腺癌防治月，即粉红丝带月，旨在呼吁全社会关注女性乳腺健康。
“在常见妇科恶性肿瘤中，与宫颈癌和子宫内膜癌相比，卵巢癌的发病率低。但在女性生殖道恶性肿瘤中，卵巢癌的死亡率居首位。”在日前举办的第二届“大默无限”默沙东肿瘤高峰论坛上，北京大学人民医院妇科肿瘤中心主任崔恒教授介绍说。与高死亡率相对应的是，卵巢癌的5年生存率低，仅为40%左右。
近期，一篇Lacet Oncology发表的文章，对早发性乳腺癌患者的生存与BRCA突变状态进行了回顾性分析，发现BRCA突变与否并不影响患者的2年、5年、10年生存率；而且如果是三阴性乳腺癌患者，具有BRCA突变的患者还有更好的短期生存获益。这个事情怎么看？
