大众卫生报·新湖南客户端5月11日讯（通讯员 吴蕾 王卉 黄建勤）“小俊体内的粒细胞植活了！”当医生把这个消息告诉小俊父母的时候，他们不由喜极而泣，这意味着湖南省儿童第二例粘多糖贮积症、湘南儿童首例脐血移植的成功，也意味着他们千辛万苦来到郴州市儿童医院血液科做移植的选择是对的。
——基因科技助力罕见病计划之#子琪计划#2014年6月24日，秉承“基因科技造福人类”的使命，同时，为了将更多的基因组学科研成果应用于医学检测领域，华大医学开展基因科技助力罕见病计划之“子琪计划”，免费提供100名粘多糖病患者HLA骨髓配型检测服务。
开篇语“蓝鲸罕见病专项基金”从属于上海市慈善基金会，命名源于一只“52赫兹的鲸鱼”，它被称作是世界上最孤独的鲸鱼。正常的鲸鱼传出来声波的频率在十五到二十五赫兹，而这只特别的鲸鱼传出来的频率高达五十二赫兹。
“粘多糖”，看到这三个字，很多人可能最先想到的是粘粘的麦芽糖，但实际上，这是一种非常罕见的疾病。患这种病的孩子被称为“粘宝宝”，面容扭曲、关节僵硬、身材矮小……他们将承受极大的痛苦。芜湖人包义平一家，就遭遇了这种残酷命运。前阵子，他带着女儿来合肥治疗。
黏多糖贮积症，是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，发病率只有2.5万分之一。由于患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖在体内不断累积，影响细胞的正常功能，继而伤害器官的结构和功能，造成面容异常、骨骼畸形。
粘多糖贮积症是一种因缺陷基因引发的病症，它会慢慢侵蚀心脏、骨骼、关节、神经系统，患者往往在青少年时期死亡。患了这种疾病的儿童往往面容粗糙，关节僵硬，身材矮小，智力低下，还会伴有心脏瓣膜病以及耳鼻喉部的病变等。而且此病迄今为止并没有很好的办法能够治疗，令许多患者及其家庭倍感痛苦。
(健康时报记者 胡亚男)2月29日国际罕见病日,北京正宇粘多糖罕见病关爱中心在京举办了“爱，让我们粘在一起”的主题画展。“粘多糖”是因为缺陷基因引发的罕见病中的一种。粘多糖贮积症患者别称“粘宝宝”，粘宝宝大多身材矮小、面容丑陋、骨骼发育不良。
