反复抽搐 3 年，2019 年 11 月 15 日就诊于贵州医科大学附属医院。基因染色体检查示X 染色体短臂部分重复与 22 号染色体长臂部分缺失 ，遗传代谢病筛查 、脑电图均未见明显异常 ，诊断为Di‑George 综合征。
The most common infectious etiology is Neisseria meningitidis sepsis， and less commonly it has been documented as a complication of invasive Streptococcus pneumoniae.
近日，来自荷兰的研究团队在Translational Psychiatry杂志上发表了一篇题为“Untargeted metabolic analysis in dried blood spots reveals metabolic signature in 22q11.2 deletion syndrome” 的文章，在文章中，研究团队报告并讨论了来自22q11.2DS患者和对照组的干血斑的非目标代谢分析结果，旨在确定22q11.2DS的代谢“特征”。
大家对于唐氏综合征的印象总是觉得：好像长得都很像唐氏综合征患儿具明显的特殊面容体征：如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。（此句摘自百度百科）染色的异常，让这些唐氏综合症的患者有着很多相似相同的特征。
每一个准备怀孕的准妈妈，可能对这个词都不陌生，因为准妈妈群中都会交流孕期要进行的产前检查包括一项：唐氏筛查。唐氏筛查主要就是筛查唐氏综合征。那么到底什么是唐氏综合征？1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。
原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Diseases，PID）是一组由于遗传因素导致免疫系统发育缺陷或功能异常的疾病。这些疾病通常在婴幼儿或儿童时期发病，表现为反复发生严重的感染、自身免疫性疾病、过敏反应等。T、B淋巴细胞及其免疫学效应病因1.
某孕妇24岁，胎儿染色体核型分析结果正常，但影像学检查发现胎儿有显著的结构异常......某女性31岁，夫妇染色体核型分析结果及其他检查都正常，但多年来一直无法生育......某女性34岁，多年来发生反复性不明原因流产......
“这名患儿来到医院就诊，既是对我们的考验，也是出给我们的考题，我们只能在细节中按图索骥，尽最大的努力做好诊断，发现问题，不辜负家长对我们的信任。”说到DiGeorge综合征（迪格奥尔格综合征）患儿小明，广东医科大学顺德妇女儿童医院内科ICU主任肖大为如此说。
每年2月的最后一天是国际罕见病日。每年这个时候，我们都会讲述罕见病患者和医护人员相互信任，共同去寻找希望、寻找自我的故事。因为我们知道，百万分之一、千万分之一的发病率，对每一个患者每一个家庭就是百分之一百。
引 言 基因检测是一把双刃剑 引言 基因检测是一把双刃剑 “他很完美。”在给我两周大的儿子做完首次检查后，儿科医生这样对我说。我因为喜悦而脸涨得通红。一个惴惴不安的新手妈妈在听到这句话后该是多么宽慰啊！然而，他说错了。
