黏多糖贮积症，是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，发病率只有2.5万分之一。由于患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖在体内不断累积，影响细胞的正常功能，继而伤害器官的结构和功能，造成面容异常、骨骼畸形。
新民晚报讯黏多糖贮积症Ⅰ型是一种主要在儿童期发病的罕见遗传病，严重损害儿童身心健康。黏多糖贮积症是一类罕见的遗传性疾病，是由于人体细胞溶酶体内黏糖多水解酶的活性减低或丧失，导致黏多糖不能被降解，贮积在细胞内而引发的一组疾病，已被纳入中国《第一批罕见病目录》。
导语:黏多糖贮积症是一种非常罕见的疾病，而且主要是发生在婴幼儿身上，如果婴幼儿患上黏多糖贮积症的患者，可能会导致患者的生长发育受到限制，因为婴幼儿本身的免疫力是比较差的，所以这个时候如果患上黏多糖贮积症的话，那么就会导致患者的生长发育受到影响，除此之外，还有可能会受到智力上的障碍，而且还有可能会出现其他的一些生化表现，那么你了解针对患有黏多糖贮积症的诊断流程吗?
导语:黏多糖贮积症属于遗传代谢性病症，主要是因为黏多糖降糖酶缺乏造成的情况，使酸性黏多糖不能很好的降解，造成黏多糖聚集在体内不同的组织，患者出生的时候会正常，随着年龄的增长，症状会越来越明显，会出现体格发育障碍，以及智力发育落后的症状，近几年基因工程生产的特异性酶，可以在临床上使用，对于已经出现中枢神经系统症状的患者，预后效果会比较差的，为了让大家了解黏多糖贮积症是怎么回事，现在给大家介绍一下。
近日，长沙市第一医院内分泌代谢科/临床营养科来了一位特殊的“宝宝”患者。原来这名“宝宝”患者已经20岁了， 在2岁时，家人发现其行走异常、肝脾肿大且反复腹泻，辗转寻医后，最终被确诊为黏多糖贮积症。但因多种原因，未及时进行干预，4岁时停止生长，身高不足1米。
长江日报大武汉客户端2月28日讯（记者江梦晴 通讯员邓国欢）“孩子的手指能伸直了，可以完全蹲下来，皮肤也变白了。”2月27日，光谷同济儿童医院门诊部，前来复诊的新新（化名）家长与医生分享着出院近1个月孩子的变化。黏多糖贮积症，一种罕见病中的罕见病，全国不超过3000例。
对于父母来说，孩子就是最宝贵的存在。从出生的那一刻起，每分每秒都在心系TA们的成长。盼TA快高长大、盼TA健健康康、盼TA平安喜乐。但有些先天疾病是所有父母都始料未及的，也是他们无法掌控的。善良的世人总会以爱的称呼，去形容那些身患罕见疾病的孩子。"黏宝宝"就是其中一个。
“唯铭赞”是目前世界上唯一获批用于治疗黏多糖贮积症IVA型的特效药，通过静脉注射，这种药能暂时补充患儿体内缺少的酶，延缓疾病进程。黏多糖贮积症IVA型是一种常染色体隐性遗传病，矮小症和腕关节松弛是经典型黏多糖贮积症IVA型的主要表现。
图片由文心一格生成据悉，“唯铭赞”是目前治疗罕见病——黏多糖贮积症IVA型的唯一有效治疗药物。2019年，该药物在中国内地获批上市，但2024年5月因注册证到期退出中国内地市场。这导致黏多糖贮积症IVA型患者只能往返香港或境外求药。
