研究成果以“Association between prenatal alcohol exposure and children's facial shape: a prospective population-based cohort study”为题发表于Human Reproduction。
现在，在发育障碍乃至自闭症领域，罕见病并不罕见！因为自闭症谱系障碍是一组疾病的总称，可以分为经典性自闭症和症候群性自闭症，其中，症候群性自闭症占谱系总数达20-30%。而大多数症候群性自闭症，都属于罕见病。比如，我们常说的包括脆性X染色体综合症，结节性硬化、雷特综合症等。
0～4岁儿童语言障碍约234万人，发生率17%5～9岁儿童约语言障碍230万人 发生率7.5%10～14岁儿童约语言障碍213万人 发生率6%作为世界第一人口大国，我们身边有着世界第一大语言障碍群体。其中有哪些儿童语言障碍属于疑难型，康复难度较大呢？
来源：【草原云】谱系障碍，是一个涵盖孤独症、社交恐惧症、多动症、语言发育障碍等复杂问题的领域，长久以来都是许多家庭的沉重负担。为了破解这一难题，鄂尔多斯市准格尔旗民政局将社会购买服务重点孵化项目聚焦于谱系障碍儿童康复领域，准格尔旗星语儿童康教展能中心应运而生。
导语:威廉姆斯综合征最主要因为多个基因突变引发，有26个连续基因突变，导致患者可能会出现包括特殊面容等在内的临床症状，是可能会出现各种类型的心脏病，并且大部分心脏病都可以严重危害患者的性命，目前可采用手术和药物治疗的方式来防治患者心血管疾病。威廉姆斯综合征 是由 26 个连续基因引起的多系统障碍，包括 7q11.23 染色体上的弹性蛋白。
上篇文章，我们分享了常染色体基因缺陷病，也和大家大致了解基因缺陷病的发育影响。智力障碍癫痫，她的面容呢，也是比较特殊的，它是有希腊战士头盔，面容头小鼻翼宽眼距宽，人中短小何这些特征，她还会导致生长发育迟缓，还会部分患儿还会出现先兴尿道下裂，隐睾和马蹄内翻足。
导语:威廉姆斯综合征是一种比较罕见的疾病，主要是由于患者的基因发生了丢失或者发生了病变，导致患者的发育发生了异常，同时威廉姆斯综合症也是一种比较罕见的疾病，而且还是具有遗传性质的疾病，主要的遗传方式就是常染色体显性遗传，但是大部分患有威廉姆斯综合征的患者是散发性的病例。
