4岁本是无忧无虑、活泼好动的年纪，但日照男孩小暄却经历着不一样的人生。从8个月开始的肢体疼痛一直折磨着他，家人心急如焚，辗转多地求医却始终无法明确诊断。2019年11月，小暄疼痛加剧，在朋友介绍下，他们来到山东大学齐鲁医院（青岛）儿内科疑难罕见病门诊。
近日，市中心医院遗传咨询门诊接诊了一名7岁的小男孩：眼睛难以睁大，说话口齿不清，四肢无力、能独立行走但马上就有疲劳感，一副无精打采的样子，疑似为线粒体脑肌病。男孩疾病遗传自母亲在该院产前诊断中心唐少华主任的追问下，男孩母亲述男孩哥哥也有四肢无力的表现，在18岁时就离开人世。
鑫宝宝的生活2023-05-18 16:32心真的好累，想要两个正常的小孩怎么这样难啊，我是2014年生的第一个女儿，从出生就注定她不平凡，因为她一出生就是黄胆高，必须换血，不然她就会没命，出生时只有4斤7两，还要经历这么大的手术，想想都心疼，她是两岁就发现不正常的，晚上睡觉眼睛
10年前，王女士和丈夫张先生结婚后生下儿子小东（化名）。但小东被诊断患有苯丙酮尿症（PKU），原因是PAH基因出现了复合杂合变异。2016年，王女士再次怀孕，却发现腹中胎儿的基因型和小东一致，不得已将胎儿引产，两夫妇痛苦不堪。
之前听说基因突变这个词，只是从电视上，新闻上。从来没想到，有一天自己会经历这些。。。和老公经历了4年恋爱长跑。终于结了婚。本来结婚后没打算立马要孩子，但是意外有了。就留下了。一点点的欣喜着期待着。每次产检都不落下，每个营养品都是最好的。
(健康时报记者 吴笑吟文/图)朝天鼻、小下巴、大耳朵，长得像小精灵，十分可爱，但不幸的是，拥有这些面部特征的孩子却是一种罕见病患者，即威廉姆斯综合征。所谓的威廉姆斯综合征是一种罕见的神经发育异常，大部分病人智能不足但语言能力较正常人更好，行为举止异常兴奋且不怕生。
5月23日是国际肝豆关注日，陆军军医大学西南医院介绍，医院神经内科每年都会接诊肝豆核病变的患者，神经内科副主任医师胡俊提醒，肝豆核变性临床表现复杂，且误诊率较高，如果孩子出现走路不稳、做作业效率明显变慢、眼球出现黄绿色圆环等情况，应及时就诊，排除病因。
以色列希伯来大学近日发表公报说，该校研究人员参与的一项研究发现，基因突变是导致儿童精神分裂症的原因。相关论文已发表在荷兰《精神分裂症研究》杂志上。儿童精神分裂症是一种严重且罕见的精神疾病，出现于13岁之前。
癌症是遗传学疾病，换句话说癌症是由基因突变造成的（严格的讲，还有表观遗传学上的改变）。儿童癌症当然也不例外。但是由于病人数量少和缺少经济利益上的驱动等原因，一直以来，相对成人癌症，我们对于儿童癌症了解的更少。
