参考来源:‘Acadia Pharmaceuticals Announces U.S. FDA Approval of DAYBUE™ for the Treatment of Rett Syndrome in Adult and Pediatric Patients Two Years of Age and Older’，新闻发布。
6月9日，《自然-医学》杂志在线发表了trofinetide（曲非奈肽）治疗雷特综合征的临床三期研究结果：在155名完成研究的女性患者中，用药组每天两次口服曲非奈肽，持续12周，和安慰剂组相比，她们的日常行为表现和临床疗效评估都有了显著的改善。
美美因为运动能力发展较为缓慢，一直到了十多月的时候才学会坐，此外，还有一直不停转头的习惯，起初，美美的妈妈以为美美可能有自闭症的倾向，于是带了孩子到医院去医院评估，医生告诉美美的妈妈:孩子是自闭症伴有发育迟缓。
5月15日，复旦大学附属儿科医院传来好消息，历经23天 精心治疗和护理，7岁危重症新冠患儿 甜甜康复出院。甜甜患有罕见先天性疾病，呼吸系统十分脆弱，院方集结强大的多学科救治力量，为其制定了精准的诊疗方案，坚强的甜甜终于一步步闯过难关，转危为安。
蓝妮妮和爸爸。 受访者供图 知知。 受访者供图 霏霏。 受访者供图 蓝妮妮今年8岁，眼睛又大又灵，有时穿花袄窝在太姥姥怀里，有时坐在门槛边晒太阳。记录这些片段的短视频在多个平台得到了数百万网友关注。她患有罕见的代谢疾病:神经退行性病伴脑铁沉积症6型，智力与认知发育受影响。
上篇文章，我们分享了常染色体基因缺陷病，也和大家大致了解基因缺陷病的发育影响。智力障碍癫痫，她的面容呢，也是比较特殊的，它是有希腊战士头盔，面容头小鼻翼宽眼距宽，人中短小何这些特征，她还会导致生长发育迟缓，还会部分患儿还会出现先兴尿道下裂，隐睾和马蹄内翻足。
