现代快报讯(通讯员 史月 记者 梅书华)前不久,潘女士的儿媳妇在备孕,一家人却有些焦虑。原来,潘女士患有多囊肾,这是一种慢性肾脏病,她的父亲因尿毒症去世,她的哥哥和姐姐也都患有多囊肾,且已进展成尿毒症,需要做肾透析。
一家三代,五人查出尿毒症。前段时间,这条新闻引起很多人关注。原来,一起进到诊室的,是一家祖孙三代,潘阿姨今年68岁,中年男子是她40岁的儿子刘先生,随行的小孩是6岁的小孙子,说起自己的家庭,潘阿姨满是愁眉苦脸。
成人多囊肾属于常染色体显性遗传疾病,人群发病率为2~4/10000,通常是由位于16p13.3的PKD1基因突变所致,致病基因存在两种来源方式,分别是源自亲代遗传和新发突变,绝大多数先证者父母亲已具有多囊肾表型和致病基因,仅有8%的病例来自新发突变。
#人人关注肾健康#多囊肾是一种遗传性疾病,由基因异常所致,导致肾脏长出多个充满液体的囊腔(即囊肿),最终破坏肾脏的正常结构和功能,并可能影响其他器官。常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)是最常见的遗传性肾脏病之一。中国大概有至少100-200万患者。
徐州市妇幼保健院利用第三代试管婴儿技术,阻断多囊肾病向后代传递孙先生患有“常染色体显性多囊肾病”,该病是人类常见的遗传性肾脏疾病之一,后代有50%概率遗传致病基因,并可代代相传。因此,孙先生一直不敢要孩子。
多囊肾是一种遗传性的肾脏疾病,是非常常见的疾病之一,人群中发生的概率为千分之一,多囊肾一般是有家族史的,父母有这个疾病一般情况下都会遗传给自己的孩子,它的一个概率达到50%,也就是讲,父母一方有这个疾病那么孩子患有这个疾病的几率就是50%,如果父母双方都有这个疾病的话,孩子遗传的几率为75%。
35岁的小李(化名),前阵子在工地意外受伤,他感觉左腹疼痛无比,被紧急送往医院救治。在检查出左肾破裂出血的同时,医生提醒,他患有多囊肾(常染色体显性遗传多囊肾病)、肾出血,考虑囊肿破裂出血。吴畅/图什么是遗传多囊肾病?会影响后代吗?是否可以治愈?