在古希腊神话传说中,有这么一位人物,她长着人身蛇发,所有人只要和她对上一眼,就会化成一尊石像,而这个人物就是美杜莎。美杜莎只不过是一个活在传说中的人物罢了,但,在现实生活当中,却有一种罕见疾病,患者就好像是对上了传说中美杜莎的眼睛一般,肌肉会逐渐石化,变成骨头,人体直接化身石像。
两副骨架“的概念听上去是不是很酷?但它实际上是灾难性的。对患有”进行性肌肉骨化症“(又称”石人综合症“)的人而言,他们的肌肉、腱、组织及其它类型的软组织都会逐渐被坚硬的骨骼所替代。这不仅影响了他们的行动能力,在某些情况下还会影响说话、进食、甚至呼吸。
据了解,僵人综合征是一种罕见的中枢神经系统自身免疫性疾病,美国约翰·霍普金斯医院僵人综合征研究中心的Emile Sami Moukheiber博士在接受美国有线电视新闻网采访时表示:“僵人综合征的患病率只有百万分之一,大多数神经科医生一生也只会碰到一两例相关患者。”
日期:2015-09-06 期刊:ScienceDOI:10.1126/scitranslmed.aac4358 作者:Aris N. Economides 文字说明: 在进行性骨性纤维化发育不良小鼠模型的后肢区域中的软组织骨异常形成,这一过程被称作异位骨化。
今天和大家分享一个十分罕见的疾病,说到这个疾病想起了我的恩师,当时是他让我查阅一下进行性骨化性纤维发育不良的相关文献,那时真的未曾听过该病,查阅后发现此病看过一次便终身难忘,也许在临床工作中您一辈子也见不到。今天和鼎湖一起好好看看这个病吧。
席琳·迪翁在视频中忍泪发布了这个消息,并表示,“全球大约每100万人中有一人患有僵人综合征”。据悉,这是一种罕见的中枢神经系统自身免疫性疾病,临床主要表现为“进行性中轴肌肉强直”、发作性痛性肌肉痉挛、情感和运动刺激可诱发肌肉痉挛发作。
版面导航第1版头版 第2版要闻 第3版文明城市建设永远在路上 第4版专题 本报讯(记者刘睿彻 通讯员温红蕾)家住武昌南湖的15岁男孩轩轩,从3岁起发病,正常肌肉硬化成骨头,成为“石人”,多位医学专家寻求医治,至今无计可施。
编译:Valentian少女的关节已经开始僵硬,这意味着她的肌腱和肌肉将变成坚实的骨头。14岁的倪敏,患上了进行性肌肉骨化症(FOP),也叫做石头人综合症。这是一种非常罕见的病,全世界不超过600例。倪敏是最小的患者。
罕见的病症折磨着妙龄少女,而从网络上涌来的“爱”,为这个几近绝望的家庭带来了希望。四川江安县14岁少女倪敏不幸患上“石人症”,全身僵硬,全家倾尽积蓄坚持为孩子治疗。据估计,小敏每年的医疗费至少要10万元。