来源：【湖南日报】湖南日报·新湖南客户端1月30日讯（通讯员 龙图娟）近日，隆回县人民医院新生儿重症监护病房收治了一名罕见的先天性右下肢皮肤缺损新生儿（俗称“蝴蝶宝宝”），在医院多学科协作下，医护人员经过一个多月的努力，小宝宝的皮肤逐渐生长趋于完整，目前已经康复出院。
每年2月的最后一天是国际罕见病，有一种病在公开的121种罕见病目录里，却不为大多数人所关注。沙利文联合病痛挑战基金会于27日发布的《2022中国罕见病行业趋势观察报告》显示，在目录内35种“全球无药”的疾病中，有11种疾病在全球有在研药物并进入临床阶段，仅有2种疾病在中国有药物开展临床试验。
大河报·豫视频记者 杜倩雯 衣服的标签会像刀片一样划破皮肤，面包的硬皮会刺破喉咙与舌头，蔬菜的根茎会划伤食道黏膜，导致食道肿胀吞咽困难……这些令普通人难以想象的事情，构成了罕见病——先天性大疱性表皮松解症患者的日常。这群患者，因其有着脆弱的如同蝴蝶翅膀的皮肤，被唤作“蝴蝶宝贝”。
“蝴蝶宝贝”听起来是一个美好的名字，却是对罕见病遗传性大疱表皮松解症患儿的昵称，其因如蝶翼般脆弱的皮肤而得名，碰不得，一碰就碎，轻微摩擦和碰撞后，皮肤都会出现水疱或血疱，随之而来的是溃烂、结痂，常常遍体鳞伤，苦不堪言，是公认世界上最痛苦的疾病之一。
这是一种罕见的遗传性疾病，会让皮肤变得非常敏感，受到轻微摩擦就会出现水疱。巴西“G1”网站5月10日报道，据巴西卫生部介绍，患有EB的儿童被称为“蝴蝶儿童”，因为他们的皮肤就像蝴蝶的翅膀一样脆弱，病因是负责连接皮肤层的蛋白质发生了基因突变。
河南商报首席记者 王苗苗/文 受访者供图“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”“熊猫宝宝”“月亮孩子”……这些好听的名字因罕见病病症而得，它的背后，是一个个正在与病魔抗争的患者和家庭。每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，走到今年，已是第14个年头。
“蝴蝶宝贝”，听起来是个多么可爱的名字，没想到却与一种可怕的疾病联系在一起。这是一种罕见的遗传性皮肤疾病，学名遗传性大疱性表皮松解症，临床简称为EB，发病率约为1/125000，目前没有安全有效的根治方法。
