在做产检时,如果是高龄孕妇或唐筛检测结果为高危的人群,医院大夫一般会建议做羊水穿刺,以明确胎儿的异常情况,而目前不少医院还推出了无创DNA技术,这时多数准妈妈因无法区别无创DNA与传统羊水穿刺的不同,而过多的听信片面宣传,从而不能做出更适合自己的选择。
十月怀胎,准妈妈们艰辛且期待着,自宝宝在妈妈肚子里着床开始,准妈妈们的孕期“闯关模式”便拉开序幕,准爸妈们最关心的就是宝宝的健康问题,预防出生缺陷,不仅是国家卫生计生工作重点之一,更关乎每个家庭的幸福。
文|菊小医育儿,原创好文,欢迎转发分享!孕妈妈做完唐氏筛查后会得到两种结果——高风险和低风险,高风险代表你的宝宝患有唐氏综合征的风险较高,低风险则代表风险偏低。风险较高的话,医生会告知你需要再做一个无创基因筛查或者羊膜腔穿刺,但不少孕妈妈因为单方面认为无创DNA的准确率比羊水穿刺
如果长时间唐氏筛查的结果检查发现有检,比如说二11三体高风险,那么我们将进一步去明确检异常情况的比如说二十一层明确检查。这时候呢,就需要介绍两个更高级的检验技术。无创基因和羊水穿刺。10年以前可能只能做到羊水穿刺,无创基因还没有普及。
唐筛和无创都是筛查胎儿唐氏综合征风险的,唐氏综合征就是21三体综合征,也叫先天愚型,都智力低下。唐筛是血清学筛查法,检出率大概75~90%,就是一百个胎儿患有唐氏综合征的能检查出75~90个来,会有十多个漏网之鱼。
我国是人口大国,出生缺陷发病率也较高,曾有相关数据表明,我国每年先天性致残和致缺陷人数约为出生总人口数的 6%,且近年来,该比例具有不断增加的趋势,在各种缺陷性疾病之中,染色体病变的发生率最高。但是由于无创 DNA 检测费用和唐氏筛查差别较大,在一定程度上限制了无创 DAN 检测。
孕妈在孕期的各项检查像是游戏中升级打怪的过程,要带着胎儿闯过各种难关,最后生一个健康的宝宝,其中最重要的检查之一就是对胎儿唐氏综合征的排查,因为这项疾病发生率高达1/800,且孕妇年龄越大,发生率越高,胎儿存活率高,是一种最常见的智力障碍疾病,对患儿及其家庭都会带来巨大的负担。
唐筛、无创DNA、羊水穿刺有啥区别?哪一个更好?孕妈到底该如何选择?妇幼遗传中心副主任方媛来解惑唐筛据方媛主任介绍,唐筛(母血清学产前筛查)属于产前筛查技术手段的一种。医生通过采集孕妇血液,来检测血清里的生化指标,如人绒毛膜促性激素、雌三醇等。