为进一步提高我市出生缺陷防治水平，提高出生人口素质，自2020年起，我市开始实施免费脊髓性肌肉萎缩症筛查（SMA携带者筛查）。截至目前，已累计筛查5.9万例。在高新区人民医院，市民正在抽血，进行免费SMA筛查。
2023年2月28日第16个国际罕见病日到来之际，山东省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心将启动“中国妇幼保健协会脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控项目”，为符合条件的女性朋友提供免费的SMA携带者筛查咨询与检测服务，以助力更多的家庭避免首次生出SMA罕见病患儿，提高社会各界
红网时刻新闻12月18日讯（通讯员 刘沁）近日，湖南省妇幼保健院医学遗传科参与中国妇幼保健协会组织的脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控项目，可对符合以下条件的1600名育龄女性提供免费的SMA基因筛查。生娃前，这项检查很重要！什么是SMA？
出生缺陷预防是一个重大的民生问题，也是一项基本的公共卫生服务。新生儿筛查作为出生缺陷三级预防的重要内容，已经成为出生后干预的主要手段。脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种罕见的遗传性进行性神经肌肉疾病。
2022年9月，青岛市扩增出生缺陷一级预防免费筛查项目，全面启动了新婚女性免费脊髓性肌肉萎缩症基因筛查服务，项目实施以来，已有8270名新婚女性参加筛查，在已完成的6511份报告中筛出携带者100例，携带率约1/65，预计每年全市将减少5例SMA患儿出生。
来源：【半岛都市报】半岛全媒体记者 滕镜淑2022年9月青岛市扩增出生缺陷一级预防免费筛查项目，全面启动新婚女性免费SMA基因筛查服务，据了解，自项目实施以来，青岛市共计筛查了女性13545人，检出204位携带者，携带率约1/66，其中154位女性携带者的丈夫已进行免费筛查，检出
罕见病又称“孤儿病”，对于任何一位患者和家庭都是毁灭性的打击。SMA是罕见病“脊髓性肌萎缩症”的英文缩写，在新生儿中的发病率为1/6000到1/10000。虽然患者的思维能力不受影响，但患者的躯体会逐渐丧失坐、站，翻身等运动功能，甚至最后不能吞咽和呼吸。
2024年2月29日是第17个“国际罕见病日”。襄阳市中心医院开展以“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”为主题的第十七届国际罕见病日活动——SMA科普及高危患者招募活动。目前全球共确定罕见病大约7000种。
□淄博日报/淄博晚报/博览新闻记者 魏敬敬日前，华中科技大学附属同济医院开出湖北省首个罕见病SMA口服创新药医保处方，为SMA患者送去好消息。但从该疾病预后及家庭长远生活质量看，预防的意义远大于治疗，规范的产前筛查和诊断则是避免SMA患儿出生的第一道防线。
大众网·海报新闻记者 宋学敏 通讯员 韩晓丽 潍坊报道为进一步提高诸城市出生缺陷防治水平，减少缺陷儿发生，提高出生人口素质，近日，市妇幼保健院在孕前保健科免费开展脊髓性肌肉萎缩症（SMA）筛查项目；该院是诸城市唯一一家脊髓性肌肉萎缩症筛查项目实施和管理单位。
今天是国际罕见病日，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，为了进一步提升疾病知晓度，加强患者关爱，由五位SMA疾病诊疗专家和患者组织负责人共同发起的《SMA患者关爱倡议》今天正式发布。
