大河报·豫视频记者 杜倩雯 衣服的标签会像刀片一样划破皮肤，面包的硬皮会刺破喉咙与舌头，蔬菜的根茎会划伤食道黏膜，导致食道肿胀吞咽困难……这些令普通人难以想象的事情，构成了罕见病——先天性大疱性表皮松解症患者的日常。这群患者，因其有着脆弱的如同蝴蝶翅膀的皮肤，被唤作“蝴蝶宝贝”。
一个让医生都犯难的病人在2014年的春夏交际的一天，一位将自己包裹得非常严实的小男孩，晃晃悠悠地往成都市第二人民医院的皮肤科走去，医院的护士注意到了小男孩的奇怪，当护士接近小男孩后，还闻到了一股让人难以接受的味道，于是就赶忙地将他带到了医生面前，那位医生名叫“路永红”，并且她已经
河南商报首席记者 王苗苗/文 受访者供图“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”“熊猫宝宝”“月亮孩子”……这些好听的名字因罕见病病症而得，它的背后，是一个个正在与病魔抗争的患者和家庭。每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，走到今年，已是第14个年头。
每年2月的最后一天是国际罕见病，有一种病在公开的121种罕见病目录里，却不为大多数人所关注。沙利文联合病痛挑战基金会于27日发布的《2022中国罕见病行业趋势观察报告》显示，在目录内35种“全球无药”的疾病中，有11种疾病在全球有在研药物并进入临床阶段，仅有2种疾病在中国有药物开展临床试验。
“蝴蝶宝贝”，听起来是个多么可爱的名字，没想到却与一种可怕的疾病联系在一起。这是一种罕见的遗传性皮肤疾病，学名遗传性大疱性表皮松解症，临床简称为EB，发病率约为1/125000，目前没有安全有效的根治方法。
文/新华社记者高文成伊朗男孩穆罕默德·雷扎伊有一个特殊身份：“蝴蝶宝贝”。这个不到7岁的孩子遭受一种俗称“蝴蝶病”的罕见病折磨，水疱频发，满身疤痕。这种病之所以以“蝴蝶”命名，是因为患者的皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱。多年病痛让雷扎伊看起来远比同龄人憔悴、忧愁。
“蝴蝶宝贝”听起来是一个美好的名字，却是对罕见病遗传性大疱表皮松解症患儿的昵称，其因如蝶翼般脆弱的皮肤而得名，碰不得，一碰就碎，轻微摩擦和碰撞后，皮肤都会出现水疱或血疱，随之而来的是溃烂、结痂，常常遍体鳞伤，苦不堪言，是公认世界上最痛苦的疾病之一。
它们有一个统一的名字——“罕见病”，近年来，随着罕见病越来越受关注，国家卫健委、国家药监局、国自然基金委、红十字基金会和各类科研机构及医疗院所，相继在罕见病诊断、预防、治疗和药物研发创新等方面出台了具体的措施。
我家孩子患有先天性大疱性表皮松懈症，俗称蝴蝶宝贝，单纯型的属于轻微的那种，无传染。现在5周岁在上幼儿园，去年下学期入园上了一学期。相安无事，孩子上的也很开心。今年上半年由于疫情影响就没给他去上学，下半年去上问题就来了。
