肝豆状核变性是由P型ATP7B基因缺陷引起铜代谢障碍所致，是目前知道的少数几种经过临床治疗后可以控制的代谢性、遗传性疾病之一，早期诊断和及时、合理的治疗可以延缓疾病的进展，保证患者正常生活质量，达到或接近正常寿命。
欢欢是一个活泼可爱的小学生，近几个月逐渐出现食欲不振、面部肌肉痉挛、吞咽困难、说话困难、手脚抖动等情况。在家附近医院治疗了一段时间，没有减轻。后来去了省里大医院，才知道患的是：肝豆状核变性。肝豆状核变性是一种遗传性疾病，是少数可控制的遗传病之一。
红网时刻新闻8月31日讯（通讯员 贺芳）17岁的男生小吴怎么也没想到，暑假里一次超声检查，竟查出导致他肝功能异常的“元凶”——一种非常罕见的疾病：肝豆状核变性。正在读高中的小吴在体检中查出肝功能异常，可他并没有相关病史，也没有任何不适。
华声在线5月16日讯（全媒体记者 李传新 通讯员 刘莹婷 刘禹辰）12岁的少年周周（化名）因病症影响，身体无法正常直立，呈现出不规则的扭曲状态，并伴随有轻微的抖动。湖南省第二人民医院专家今天接受记者采访时表示，周周患的是一种罕见的“肝豆状核变性”疾病。
9月开学入园的日子临近，，一年一度的幼儿园新生入园、小学生入校体检也在有序的进行着，昊昊小朋友就是其中一位幼儿园新生，体检后拿到体检报告单，家长发现“转氨酶升高”，带着疑惑，家长携昊昊来到了厦门市儿童医院就诊，进一步检查发现是“小铜人”，即儿童肝豆状核变性的通俗叫法。
少见肝病介绍：肝豆状核变性（WD），肝豆状核变性是铜代谢异常疾病，体内铜排不出去，沉积在大脑，肝肾等器官，与遗传有关，治疗是早发现，长期驱铜治疗，晚期预后较差。WD临床表现千差万别，临床医师考虑到WD要尽可能寻找证据，规范诊断。
