导语:卡尔曼氏综合症又叫做特发性低促性腺激素性腺功能退减症,属于一种罕见遗传病,发病人群多为青少年,一般情况下,患者临床多表现为性腺功能减退,缺失骨骼发育,异常出现骨软化,嗅觉消失出现唇裂,肾脏发育异常等现象。
来源:【人民日报健康客户端】--行业要闻--12月29日,纽欧申医药宣布,将与麻省大学医学院合作开展肌萎缩侧索硬化症(ALS)的基因治疗。该项目为期三年,由麻省大学医学院教授高光坪博士指导,麻省大学医学院副教授谢军博士担任首席研究员。
有一些人在成长的过程中,往往对气味很不敏感,甚至根本无法辨别气味。直到16岁的时候,母亲带着她到医院进行检查,最终的检查结果让母女二人十分担心,因为医生告诉他们,女孩之所以会出现月经不来潮的情况,是因为子宫和卵巢发育都是比较小的,也就意味着无法正常的生育。
"老哥,我是卡尔曼氏综合征患者,我觉得你也是我们病友。"正在徒步的潘龙飞在苏州街头,看到一个闪送快递老哥,"他看上去年龄不小但还是十七八岁的模样,所以我问他是不是病友。""我不是!"老哥斩钉截铁地说道,但是看着路边的龙飞一行迟迟不肯离开。
CHARGE综合征宝宝重获新“声”果果是名CHARGE综合征患儿,虽然今年只有2岁,但已经在儿童医院进行了先天性心脏病、马蹄足、唇腭裂等多个手术。CHARGE综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,可同时患有眼缺损,心脏畸形、后鼻孔闭锁,生长发育迟缓,外生殖器畸形及耳畸形等多种并发
26岁的内蒙姑娘宋宋在杭州打工,前段时间因频发心脏早搏,来浙江大学医学院附属第一医院求诊,心内科的医生却在询问她的病史时,发现了不一样的端倪:26岁的她,不仅乳房没有发育,也没来过一天月经,甚至不辨香臭。
来源:【人民日报健康客户端】健康要闻7月8日是第18个世界过敏性疾病日。世界变态反应组织WAO联合各国变态反应机构共同发起了对抗过敏性疾病的全球倡议将每年的7月8日定为世界过敏性疾病日。通过增强全民对过敏性疾病的认识,共同来预防过敏反应及过敏性哮喘,哮喘、鼻炎都可能与过敏有关。
荆楚网(湖北日报网)讯(通讯员 杨学舟)成语“不知香臭”是一个贬义词,形容不能辨别好坏、善恶。但是,南漳的姐妹花小静和小娟从小都闻不到气味。更让其父母着急的是,当地医生认为两个女儿不能生育。7月6日,笔者从襄阳市中心医院获悉,经过治疗后,姐妹双双怀孕。姐妹俩先后成婚。
卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。KS可呈家族性或散发性,其遗传方式有三种:X连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传。