日期:2015-09-06 期刊:ScienceDOI:10.1126/scitranslmed.aac4358 作者:Aris N. Economides 文字说明: 在进行性骨性纤维化发育不良小鼠模型的后肢区域中的软组织骨异常形成,这一过程被称作异位骨化。
两副骨架“的概念听上去是不是很酷?但它实际上是灾难性的。对患有”进行性肌肉骨化症“(又称”石人综合症“)的人而言,他们的肌肉、腱、组织及其它类型的软组织都会逐渐被坚硬的骨骼所替代。这不仅影响了他们的行动能力,在某些情况下还会影响说话、进食、甚至呼吸。
广东67岁的陈伯已经被怪病折磨了十几年,几年前他发现手脚和一些关节的皮肤下面都长出了一些像小石头一样的的东西,而且越来越大越来越多,手脚都严重变形了,活动也非常僵硬,简直像是一个石头怪人,陈伯究竟得了什么病呢?
今天和大家分享一个十分罕见的疾病,说到这个疾病想起了我的恩师,当时是他让我查阅一下进行性骨化性纤维发育不良的相关文献,那时真的未曾听过该病,查阅后发现此病看过一次便终身难忘,也许在临床工作中您一辈子也见不到。今天和鼎湖一起好好看看这个病吧。
安徽池州的琛琛出生40多天时身体不适,5个月后确诊罕见恶性型石骨病。琛琛及父母的基因检测结果显示,父母两人为TCIRG1变异基因的携带者,琛琛不幸遗传了父母的2个变异基因,导致发病。近日,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液科主治医生覃霞接受澎湃新闻(www.
在古希腊神话传说中,有这么一位人物,她长着人身蛇发,所有人只要和她对上一眼,就会化成一尊石像,而这个人物就是美杜莎。美杜莎只不过是一个活在传说中的人物罢了,但,在现实生活当中,却有一种罕见疾病,患者就好像是对上了传说中美杜莎的眼睛一般,肌肉会逐渐石化,变成骨头,人体直接化身石像。
新疆网讯 9月26日12时30分,阿瓦提县人民医院远程会诊室外一位抱着患儿的家长焦急的等待着,此时远程会诊室内,援疆医生张霖和医院的儿科医生、放射科医生聚集在会诊室内,与远隔千里之外的乌鲁木齐的专家正在进行着一例特殊疾病的会诊。
罕见的病症折磨着妙龄少女,而从网络上涌来的“爱”,为这个几近绝望的家庭带来了希望。四川江安县14岁少女倪敏不幸患上“石人症”,全身僵硬,全家倾尽积蓄坚持为孩子治疗。据估计,小敏每年的医疗费至少要10万元。
今天上午,林先生躺在福建省级机关医院病房上,虽然手脚还遍布痛风石,但神情已经比较放松了。林先生老家在宁德,虽然今年才40出头,但却有了一、二十年的痛风史,但却从没到过医院检查和治疗,直到手脚遍布痛风石,右脚破溃发炎,痛得整夜整夜没法睡觉,才在朋友的推荐下到省级机关医院就诊。
大皖新闻讯 硬骨头,往往被人们用来形容有骨气或者有一副健康硬朗的好身体。日前,安医大二附院骨科就收治了一位特殊的“硬骨头”病人。由于意外摔伤时发生股骨骨折,53岁的李女士住进了安医大二附院接受治疗。经过一番检查,医生却发现这不是一般的骨折病人,“她的腿骨硬如石头,却也非常脆弱。
72岁的王女士最近总感觉天旋地转,伴有呕吐症状,晚上睡觉不敢翻身也睡不踏实,频繁的头晕和失眠就像噩梦一样缠绕着老人,让她身心俱疲。经朋友介绍,王女士来到宁津县中医院,耳鼻喉科主任孙胜友凭借多年的诊疗经验,初步判断老人患有耳石症。
美国科罗拉多州10岁男童罗杰斯(Jaiden Rogers) 3年前被诊断出患有极度罕见的怪病,全身皮肤会逐渐硬化,慢慢变成"石头人"。他目前要用轮椅代步,接受化疗减缓扩散情况。有人发起筹款活动,盼能找到减轻他苦楚的方法。
版面导航第1版头版 第2版要闻 第3版文明城市建设永远在路上 第4版专题 本报讯(记者刘睿彻 通讯员温红蕾)家住武昌南湖的15岁男孩轩轩,从3岁起发病,正常肌肉硬化成骨头,成为“石人”,多位医学专家寻求医治,至今无计可施。