为帮助先天性耳聋患儿恢复自然听力，2023年3月，山东省第二人民医院徐磊科研团队联合东南大学柴人杰教授团队等开展OTOF（表达耳畸蛋白）基因治疗。医疗团队借助内耳注射的方式，将基因治疗药物递送到患儿内耳，弥补缺失的OTOF蛋白功能，使患儿恢复自然听觉。
界面新闻记者 | 陈杨界面新闻编辑 | 谢欣在近期的全球顶级医学期刊《柳叶刀》上，封面评论指向了医学界在治疗遗传性耳聋方面的突破性进展。这一评论写道，“Lv及其同事的突破性研究为治疗儿童听力障碍提供了范式变革，并为治疗其他遗传性听力损失带来了希望。
人类掌握了治疗先天性耳聋的办法，而这个创新之举源于中国人。近日，在上海复旦大学校友会首届科技文化节之“复旦人的 100 种创新”第三届青年论坛上，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院教授、主任医师、兼院办主任舒易来教授在演讲中讲述了一个故事:如何打开耳聋基因治疗之门。
记者从昨天在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院召开的耳聋基因治疗成果·合成生物学研讨会上获悉，该院耳聋基因治疗团队又一新成果在全球顶级医学杂志《自然医学》（Nature Medicine）发表，这是中国首次在《自然医学》杂志发表耳聋基因治疗方面的创新成果。
记者 秦聪聪 通讯员郭玉环 王晓敏从出生7个月即确诊双耳重度听力障碍，到1岁时植入单侧人工耳蜗，再到三个月前通过治疗让右耳获得听力，7岁的芮芮（化名）在旁人眼中，已然就是一个正常孩子。“现在摘下耳机也能正常交流了！
6月5日，记者从复旦大学附属眼耳鼻喉科医院获悉，该院耳聋基因治疗团队又一新成果在全球顶级医学杂志《自然医学》（Nature Medicine）发表，这是中国首次在《自然医学》杂志发表耳聋基因治疗方面的创新成果。
【环球时报综合报道】经过开创性的基因治疗，一名天生失聪的英国女孩在无须帮助的情况下听到声音。据英国广播公司（BBC）9日报道，去年9月，奥珀尔·桑迪在她1岁生日前不久接受治疗，6个月后，她能够听到像耳语一样轻柔的声音，还能说出“妈妈”“爸爸”等词语。
要闻国家医保局：80余种罕见病用药纳入医保目录据光明网消息，在日前举办的2024年中国罕见病大会上，国家医保局相关负责人介绍，初步统计，80余种罕见病用药已被纳入现行医保药品目录。国家医保局建立每年一次的动态调整机制，为罕见病用药设置单独的申报条件。
来源：【人民日报健康客户端】“在耳朵上打一针，用一点药，就能让孩子听到声音，能讲话！”作为一名聋哑儿童的母亲，王青（化名）至今都难以相信。但当孩子第一次对声音有反应，第一次喊妈妈的时候，那种喜极而泣的幸福感却如此真实。
央广网南京5月13日消息（记者王纪民 顾炀威）5月12日，记者从南京鼓楼医院召开的“耳聋基因治疗研究”新闻发布会上了解到，一名2岁的先天性耳聋患者在接受耳聋基因治疗手术后听力持续提升，部分指标已达正常水平。据了解，这名患者名叫瑞瑞（化名），于今年3月7日接受了耳聋基因治疗手术。
图为基因治疗试验示意图。工作基因从耳蜗部位灌注。图片来源：剑桥大学NHS信托基金科技日报记者 张梦然一名完全失聪的英国女孩成为世界上首个接受开创性新基因治疗试验的人。目前，她的听力已得到了恢复。该成果在近期于美国巴尔的摩举行的美国基因与细胞治疗学会会议上被公布。
科技日报 医生在为接受基因治疗的先天性耳聋患儿及其家长介绍耳朵模型。 新华社记者 郭绪雷 摄7岁的加拿大儿童迈克尔·皮罗沃拉在18个月大时，医疗团队确认其AP4M1基因发生了突变。约2岁时，迈克尔被确诊患有遗传性痉挛性截瘫50型。
11月7日，全省科技大会暨全省科学技术奖励大会上，东南大学生命健康高等研究院执行院长柴人杰荣获2023年度江苏省青年科技杰出贡献奖，他领衔的项目“通过基因治疗恢复耳聋患者听觉功能”摘得2023年度江苏省科学技术奖一等奖。
