要闻国家医保局：80余种罕见病用药纳入医保目录据光明网消息，在日前举办的2024年中国罕见病大会上，国家医保局相关负责人介绍，初步统计，80余种罕见病用药已被纳入现行医保药品目录。国家医保局建立每年一次的动态调整机制，为罕见病用药设置单独的申报条件。
来源：【紫金山新闻】11月7日，备受关注的2023年度江苏科技大奖揭晓，其中265个项目获2023年度省科学技术奖。记者进一步梳理发现，多个一等奖项目均是从零开始，如今技术水平领跑全球，部分项目已实现产业化。这些技术先进在哪？如此追赶跨越，我们为什么能？
11月7日，全省科技大会暨全省科学技术奖励大会上，东南大学生命健康高等研究院执行院长柴人杰荣获2023年度江苏省青年科技杰出贡献奖，他领衔的项目“通过基因治疗恢复耳聋患者听觉功能”摘得2023年度江苏省科学技术奖一等奖。
央广网南京5月13日消息（记者王纪民 顾炀威）5月12日，记者从南京鼓楼医院召开的“耳聋基因治疗研究”新闻发布会上了解到，一名2岁的先天性耳聋患者在接受耳聋基因治疗手术后听力持续提升，部分指标已达正常水平。据了解，这名患者名叫瑞瑞（化名），于今年3月7日接受了耳聋基因治疗手术。
【环球时报综合报道】经过开创性的基因治疗，一名天生失聪的英国女孩在无须帮助的情况下听到声音。据英国广播公司（BBC）9日报道，去年9月，奥珀尔·桑迪在她1岁生日前不久接受治疗，6个月后，她能够听到像耳语一样轻柔的声音，还能说出“妈妈”“爸爸”等词语。
来源：【人民日报健康客户端】“在耳朵上打一针，用一点药，就能让孩子听到声音，能讲话！”作为一名聋哑儿童的母亲，王青（化名）至今都难以相信。但当孩子第一次对声音有反应，第一次喊妈妈的时候，那种喜极而泣的幸福感却如此真实。
6月5日，记者从复旦大学附属眼耳鼻喉科医院获悉，该院耳聋基因治疗团队又一新成果在全球顶级医学杂志《自然医学》（Nature Medicine）发表，这是中国首次在《自然医学》杂志发表耳聋基因治疗方面的创新成果。
科技日报 医生在为接受基因治疗的先天性耳聋患儿及其家长介绍耳朵模型。 新华社记者 郭绪雷 摄7岁的加拿大儿童迈克尔·皮罗沃拉在18个月大时，医疗团队确认其AP4M1基因发生了突变。约2岁时，迈克尔被确诊患有遗传性痉挛性截瘫50型。
为帮助先天性耳聋患儿恢复自然听力，2023年3月，山东省第二人民医院徐磊科研团队联合东南大学柴人杰教授团队等开展OTOF（表达耳畸蛋白）基因治疗。医疗团队借助内耳注射的方式，将基因治疗药物递送到患儿内耳，弥补缺失的OTOF蛋白功能，使患儿恢复自然听觉。
图为基因治疗试验示意图。工作基因从耳蜗部位灌注。图片来源：剑桥大学NHS信托基金科技日报记者 张梦然一名完全失聪的英国女孩成为世界上首个接受开创性新基因治疗试验的人。目前，她的听力已得到了恢复。该成果在近期于美国巴尔的摩举行的美国基因与细胞治疗学会会议上被公布。
