每年2月的最后一天是国际罕见病，有一种病在公开的121种罕见病目录里，却不为大多数人所关注。沙利文联合病痛挑战基金会于27日发布的《2022中国罕见病行业趋势观察报告》显示，在目录内35种“全球无药”的疾病中，有11种疾病在全球有在研药物并进入临床阶段，仅有2种疾病在中国有药物开展临床试验。
大河报·豫视频记者 杜倩雯 衣服的标签会像刀片一样划破皮肤，面包的硬皮会刺破喉咙与舌头，蔬菜的根茎会划伤食道黏膜，导致食道肿胀吞咽困难……这些令普通人难以想象的事情，构成了罕见病——先天性大疱性表皮松解症患者的日常。这群患者，因其有着脆弱的如同蝴蝶翅膀的皮肤，被唤作“蝴蝶宝贝”。
“熊猫宝宝”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”这些看似美丽的名字背后确实出生缺陷患儿。据统计，我国每年新增约90万例出生缺陷患儿，其中40%的出生缺陷由遗传异常导致，而单基因遗传病是导致出生缺陷的主要原因之一。什么是单基因遗传病？
小泽是江西省高安市华林山镇朱家教学点唯一的学生，李新江是这里唯一的老师。因罹患先天性皮肤松懈症，12岁的小泽只有1.2米高、20公斤重……先天性皮肤松懈症是一种基因变异的罕见病，患者的皮肤像蝴蝶一样脆弱，被称作“蝴蝶宝贝”。
李新江在给小泽上课。祖母接“蝴蝶宝贝”小泽放学。小泽默写的《清平乐·村居》。小泽家对面“茅檐低小”的场景。4月21日午后，祖母送小泽去上学。午后的上学路上，小泽哭了三回。这段路只有几百米，出村，穿过田埂，再上一道斜斜的坡，就抵达那座孤零零的村小：江西省高安市华林山镇朱家教学点。
你听说过“蝴蝶宝贝”吗？这是一群罕见病患者的名字原因是他们皮肤如同蝴蝶翅膀一碰就碎据报道，近日，博主“王子超人”发布最新作品，受访对象是“蝴蝶宝贝”陈琦杰的家人。视频中博主表示，在拍摄陈琦杰时，曾计划于2025年发布其相关视频，但却在12月14日被告知陈琦杰已去世，年仅18岁。
它们有一个统一的名字——“罕见病”，近年来，随着罕见病越来越受关注，国家卫健委、国家药监局、国自然基金委、红十字基金会和各类科研机构及医疗院所，相继在罕见病诊断、预防、治疗和药物研发创新等方面出台了具体的措施。
我家孩子患有先天性大疱性表皮松懈症，俗称蝴蝶宝贝，单纯型的属于轻微的那种，无传染。现在5周岁在上幼儿园，去年下学期入园上了一学期。相安无事，孩子上的也很开心。今年上半年由于疫情影响就没给他去上学，下半年去上问题就来了。
