这个世界上有一群孩子,他们既不是大胃王,也不是美食家,更算不上“吃货”,但他们对食物有着近乎疯狂的执念,只要是被他们认为能吃的,都会进到肚子里——不论是垃圾桶里的,还是宠物吃的,甚至是药片,他们都会吃。他们从出生起,就永远感受不到饱腹感!
尹梦笛 封面新闻记者 周卓玥“每逢过年胖三斤”“二月不减肥,全年徒伤悲”,大鱼大肉、山珍海味的造了一整个春节,加之贺岁电影“热辣滚烫”的霸屏,相信很多人把“减肥”定为2024年的第一个目标了,但是有这样一群小天使,他们永远也吃不饱,需要终生来减肥才能生存下去,这就是小胖威利综合征
小胖威利综合征是一种罕见的、复杂的多系统遗传疾病,患儿从胎儿期到成年期的整个生长发育阶段都有不同表现,新生儿时期常表现为“不哭不动”,一定年龄后则表现为食欲大增,无法控制食欲导致体重失控,甚至会因胃穿孔而导致有生命危险。
什么是小胖威利综合征 试想下,你正在美美地city walk。六七点的傍晚,太阳不大。你吹着风,塞着耳机,看路人成群结队挤进地铁、跳上电动车、拎着书包,都赶着回家吃顿热乎饭。唯独一个角落,有位胖胖的小学生,“落单”了——他正偷偷翻着垃圾桶,只想捡点能吃的东西。
11.25知识分子The Intellectual扩展版产前基因检测靠谱吗?| 图源:pexels.com导 读基因检测技术虽然先进,但无论是产前基因筛查还是诊断都有着各自的局限。眼下,利益的驱使、不规范的操作和对技术不了解产生的不合理期望,却常常扭曲了基因检测技术的正常运作。
妻子在43岁高龄怀孕,因为此前已经有过一个患肾母细胞瘤的孩子,为防万一,从怀孕起,夫妻二人就自费到上海某三甲医院认认真真做每一次的产前检查。然而,18次产检,每一次的“结果正常”都不断加深张强的疑问:为什么会出现这样的情况?
参考资料:Diene G, Angulo M, Hale PM, et al. Liraglutide for Weight Management in Children and Adolescents with Prader-Willi Syndrome and Obesity. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM. 2022 Oct 1.DOI: 10.1210/clinem/dgac549, PMID:36181471。
周磊,一个生活在小镇上的12岁男孩,正处于如梦初醒的年纪,心中充满了无尽的梦想与希望。然而,一场意外的疾病突如其来,像暴风雨一般肆虐着他的生活,给他的梦想与希望带来了无尽的困扰。当周磊刚刚降生到这个世界时,他和其他孩子一样,就像是一个天使。
然而,这些反复出现的“小问题”,可能是更深层次问题的冰山一角。我们也就没太在意,总觉得出生后多补一补营养就好了,谁知道宝宝6月体检时医生说宝宝生长还是有点落后,双下肢不等长,说要做康复训练,而且还需要做基因检测排除罕见病。
据不完全统计,我国的罕见病患者近2000万人,他们的背后也是2000万个家庭。该病又名小胖威利综合征,是一种15号染色体异常的疾病,据估计,此类患者我国每年新增1500到4500例,目前总数约为10万人。