潮新闻“记者帮”早前报道的丽水两岁半男孩患上噬血细胞综合征的消息牵动广大网友的心。（记者帮丨坐标杭州，急需O型血小板！请大家尽力帮助下这个孩子）今天（4月7日），浙江大学医学院附属儿童医院PICU主任张晨美接受潮新闻记者采访，介绍孩子的最新情况。
7月20日，第五届淋巴瘤&骨髓瘤免疫与靶向治疗大会暨高博医学学术会议在北京顺利召开。大会以“精准、整合、创新”为核心理念，内容紧密追踪29届欧洲血液学协会年会和2024年美国临床肿瘤学会年会的最新进展和前沿议题。
2022年7月28日，由北京儿童医院与中国科学院北京基因组研究所合作的另一项研究成果以《NBAS， a gene involved in cytotoxic degranulation， is recurrently mutated in pediatric hemophagocytic lymphohistiocytosis》为题，发表于《Journal of Hematology & Oncology杂志》。
药物相关噬血细胞综合征是一种较为罕见的疾病类型，但是疾病进展快，并且常合并有其他疾病，尤其部分使用免疫检查点抑制剂的患者，多数为肿瘤或自身免疫病患者，其本身病情复杂，可能对于噬血细胞综合征的发现及诊断造成一定困难。
血常规:WBC 14.14×10^9/L，RBC 2.85×10^12/L，Hb 78g/L，PLT 176×10^9/L，镜下多见异型淋巴细胞，连续监测血常规WBC 12.53×10^9/L，RBC 2.13×10^12/L，Hb 65g/L，PLT 79×10^9/L，全血细胞呈快速下降趋势。
针对儿童噬血细胞综合征的病因不明、病情难治等难题，研究团队结合家系全外显子组测序信息、病人临床表型，通过客观分析和独立验证，在儿童噬血细胞综合征群体中鉴别得到重现性较高的NBAS基因突变，并结合分子生物学功能实验揭示了该基因在噬血细胞综合征发病中的内在分子机制。
来源：【华声在线】华声在线12月6日讯（全媒体记者 周阳乐 通讯员 伍一帆）记者今天从湖南省儿童医院获悉，该院重症医学科研团队在儿童噬血细胞综合征研究中取得重大突破，首次提出了儿童噬血细胞综合征的三步筛查法，大大提高了儿童噬血细胞综合征早期筛查的准确性和有效性，为未来的研究和临床
第十二届陆道培血液病学术论坛上，首都医科大学附属北京友谊医院王昭教授带来了主题为《慢性活动性EBV感染与噬血细胞综合征》的精彩报告，以EBV感染的疾病特点为切入点，深入浅出地介绍了慢性活动性EBV感染与噬血细胞综合征的可能发病机制、诊断要点和治疗手段。
为提高我国HLH患者的早期诊断水平，指导规范化治疗，降低病死率，经我国多领域医学专家共同商讨，在参考国外相关指南和诊疗规范的基础上，对2018年版的《噬血细胞综合征诊治中国专家共识》进行修订，制定中国HLH患者的临床诊疗指南，以供临床参考。
通讯员 谢小真日前，青岛市市立医院东院风湿免疫科迅速识别并成功救治一例“成人still病合并噬血细胞综合征”患者。这是一种极为少见且复杂严重的风湿免疫疾病，其临床特征不典型，容易造成误诊和漏诊，未经治疗的中位生存时间不超过2个月。
