“熊猫宝宝（戈谢病）”“瓷娃娃（成骨不全症）”“蝴蝶宝宝（大疱性表皮松解症）”“不食人间烟火的孩子（苯丙酮尿症）”……2月28日，是“国际罕见病日”。这些美丽的名字再次被带入大众视野，而它们的背后却是一群极需被照亮与温暖的罕见病患者。
汉语中，“罕见”一词指“难得见到；很少见到”，人们通常将患病率相对较低的一类疾病称为“罕见病”，与之相对的是“常见病”。有数据显示，目前全球已确认的罕见病超7000种，并以每年250-280种的速度递增，其中，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。
该联盟在2008年2月29日发起了一项活动，旨在为那些患有罕见病的人提供更多的支持和关注。在这一天，全世界各地的人们通过举办活动、宣传、社交媒体等形式，向公众传达罕见病的现状和患者所面临的挑战，呼吁政府、医疗机构和社会各界为罕见病患者提供更多的支持和帮助。
罕见病领域再迎来利好政策。9月20日，国家卫健委官网公布由该部门联合科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局、中央军委后勤保障部等六部门联合制定的《第二批罕见病目录》，共有86种罕见病纳入其中。加上2018年5月五部门发布的《第一批罕见病目录》，目录已覆盖207种罕见病。
据统计，人类已知的罕见病已经超过7000多种，但只有不到10%的罕见病有相应的治疗方案。绝大多数罕见病都是疑难杂症，许多患者面临无药可医的困境。为了更好地了解罕见病，今天我们将采访上海交通大学医学院附属第九人民医院副主任医师王智超教授。什么是罕见病？
十堰广电讯（全媒体记者 田晶晶 王逸雯 通讯员 马婷婷）今天是第16个“国际罕见病日”，今年的主题是“点亮你的生命色彩”，旨在提高对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量。那么，什么是罕见病？又该如何预防呢？
“瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”……这些看似美丽的名字，对应的医学术语是：成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病……它们共同的名字——罕见病。今年2月29日是第十七个国际罕见病日。何为“罕见病”？如何预防和治疗？记者采访了相关专家。
每年二月的最后一天是国际罕见病日。罕见病又称“孤儿病”，它是一类疾病的总称。罕见病虽然发病率极低，但病种多，总体患者数量并不少，在我国就有2000多万罕见病患者，其中儿童占相当一部分比例。儿童罕见病可以预防吗？目前儿童罕见病的诊治存在哪些困境或挑战？
新华社北京2月27日电（记者葛晨）他们被称作“月亮的孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”……这些美丽名字相对应的，却是残酷的罕见病：全身毛发和皮肤发白的白化病、即使轻微碰撞也会严重骨折的成骨不全症、皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱的大疱性表皮松解症……今年2月28日是第十六个国际罕见病日。
罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，常危及生命。每年二月的最后一天，是“国际罕见病日”，旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。罕见病具体如何界定？罕见病的病因是什么？罕见病如何防治？
“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”……这些美丽名字相对应的，却是残酷的罕见病：即使轻微碰撞也会严重骨折的成骨不全症、皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱的大疱性表皮松解症……罕见病是指发病率特别低的疾病，大多数由遗传因素导致。这类疾病也常被称为“孤儿病”，治疗该群体的药物常被称为“孤儿药”。
