庞贝病是一种常染色体隐性遗传病，也是患者人数极少的超罕见病。近日，这种罕见病有了全新的突破性疗法，可增加细胞对酶的摄取，更好地改善庞贝病病人的呼吸和运动功能。上海儿童医学中心作为中国牵头单位参与了新一代的酶替代治疗注射用艾夫糖苷酶α药物三期全球多中心临床试验。
央广网北京4月24日消息 庞贝病又称Ⅱ型糖原贮积症，是一种罕见常染色体隐性遗传疾病，由于GAA基因突变，溶酶体内酸性α-葡糖苷活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而沉积在肌肉细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及肌肉功能损害，并引起一系列临床表现。
糖原累积病Ⅱ型（GSD Ⅱ）亦称庞贝病，是由于编码酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因缺陷导致的罕见遗传代谢性肌病，是首个报道的溶酶体贮积症，也是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。目前庞贝病已被纳入中国第一批罕见病目录，位列35号。
中国网财经11月7日讯(记者 贾玉静)日前，全球领先创新医药健康企业赛诺菲六赴进博会，携集团创新管线以及免疫等领域的多项同类首创突破性产品亮相，其中，全球首个应用于血友病领域的siRNA疗法在研创新药物Fitusiran和最新获批用于庞贝病治疗的新一代酶替代治疗(ERT)药物耐而
庞贝病是一种由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因缺陷所致的罕见常染色体隐性遗传疾病，被纳入我国第一批罕见病目录中。根据发病年龄，庞贝病可分为婴儿型（IOPD）和晚发型（LOPD）。LOPD于1岁后起病，又可分为儿童型和成年型（18岁后起病）。
妮妮（化名）今年19岁，是一名血管性血友病患者。在她妈妈姚女士的记忆里，自打女儿出生起，就经常因严重的鼻出血不得不跑医院。十多年里，这几乎成了她和女儿的噩梦。辗转过多家医院，女儿经历过住院按压、输新鲜血浆等多种治疗手段，却始终无法有效控制不明原因的出血。
《多发性骨髓瘤患者生存质量调查报告》预调研结果“出炉”。 赛诺菲供图(第五届进博会)跨国药企携新药满足患者未尽之需中新网上海11月8日电 (记者 陈静)记者8日获悉，今年进博会期间，赛诺菲携多发性骨髓瘤领域新一代CD38单抗Sarclisa®亮相。
