2月28日是第16个国际罕见病日，11时，在广西壮族自治区妇幼保健院六楼的神经内科，来自南宁市上林县的10岁脊髓性肌萎缩症患儿陆泳泉接受治疗后回到病房，打开床前的电视收看他最喜欢的动画片，这样的他看起来与同龄人没什么两样。
脊髓性肌萎缩症虽被归类为罕见病，实际上并不罕见，它是全球范围内婴幼儿中最常见且致命的遗传病之一。SMA患者通常表现出进行性、对称性的肌肉无力和萎缩，逐渐丧失对包括呼吸和吞咽在内的各种运动功能的控制，最终导致瘫痪，对生命构成严重威胁。
8月7日是第六个国际脊髓性肌萎缩症（又称SMA）关爱日，今年的主题为 “与爱同行，‘早’愈新生”。关爱日期间，国内首个SMA患者组织——美儿SMA关爱中心举办系列活动，携手多方呼吁SMA早筛早诊早治，帮助更多患者获得更好的治疗效果及生活质量，早日回归社会，拥抱精彩人生。
澎湃新闻首席记者 陈斯斯编者按2024年2月29日是第十七个“国际罕见病日”。在上海，有一名9岁男孩，叫邹维洛，他在不到1岁时被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），这是一种很难逆转的罕见病，医生曾判定活不过3岁。
中新网上海2月29日电(记者 陈静)脊髓性肌萎缩症(SMA)是类似渐冻症却比渐冻症更为严重的遗传性神经肌肉病，主要表现为进行性的肌无力和肌萎缩，以下肢为重。该病患者也被称作“松软儿”，虽然该病在罕见病之列，其实患病人数却不少。
阳阳是罕见病“靶向药”诺西那生钠注射液进入中国医保目录后，青海省首位注射该药物的患儿。2月28日是第15个“国际罕见病日”，青海省妇女儿童医院康复科顺利为患有脊髓性肌萎缩症的7岁患儿阳阳完成注射诺西那生钠注射液。
参考资料:1Verhaart IEC， Robertson A， Wilson IJ， Aartsma-Rus A， Cameron S， Jones CC， Cook SF， Lochmüller H. Prevalence， incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017 Jul 4;
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变引起的脊髓运动神经元疾病，该基因的缺陷导致SMN蛋白水平不足，从而影响脊髓神经元的正常功能，导致肌无力、肌萎缩和运动功能逐渐丧失。
