去医院输液，是希希（化名）从3岁起，每周必须经历的一件事。三年来，希希共扎针131次，针孔留下的痕迹密密麻麻地分布在她的两只小手上。尽管平时很怕疼，不愿扎针，但得知以后可能没有药了，希希难过得哭起来，“如果这一次治不好的话，那我会很难过的。
福建日报·新福建客户端 4月26日讯（记者 陈盛钟 通讯员 严俊腾）近日，一名黏多糖贮积症Ⅱ型患儿在莆田学院附属医院梅峰院区儿科（莆田市儿童医院）完成酶替代治疗后顺利出院，这是莆田首例接受酶替代治疗的黏多糖贮积症Ⅱ型患儿。
对于父母来说，孩子就是最宝贵的存在。从出生的那一刻起，每分每秒都在心系TA们的成长。盼TA快高长大、盼TA健健康康、盼TA平安喜乐。但有些先天疾病是所有父母都始料未及的，也是他们无法掌控的。善良的世人总会以爱的称呼，去形容那些身患罕见疾病的孩子。"黏宝宝"就是其中一个。
近日，长沙市第一医院内分泌代谢科/临床营养科来了一位特殊的“宝宝”患者。原来这名“宝宝”患者已经20岁了， 在2岁时，家人发现其行走异常、肝脾肿大且反复腹泻，辗转寻医后，最终被确诊为黏多糖贮积症。但因多种原因，未及时进行干预，4岁时停止生长，身高不足1米。
2023年，我们记录了三位分别来自上海、浙江和江苏的黏多糖贮积症IVA型患者的治疗情况，呼吁社会各界共同化解他们所面临的罕见病特效药断药危机。2024年再次见到上海的小患者彤彤，她已经10岁了，读小学四年级，身高还是不足1米，走起路来摇摇晃晃。
华声在线全媒体记者 王智芳 “铜娃娃”“天使宝宝”“黏宝宝”……这些看似美好又可爱的名字背后，却是一个个罕见的病痛。 2月29日，是第17个国际罕见病日，三湘都市报记者走近罕见病患者。尽管与病魔苦苦斗争，但他们积极乐观、自力更生、阳光向上的生活态度，依然充满了生命的力量。
瓷娃娃、粘宝宝、小胖威利……在这些看似可爱的名字背后，一个个罕见病患儿正长期承受着病痛。每年2月的最后一天，是国际罕见病日，2023年的主题是“点亮你的生命色彩”。据统计，全球已知罕见病有7000多种，中国罕见病患者已达2000多万，他们面临着费用高、用药久的难题。
华声在线全媒体记者 李琪 罕见病是一类单一病种发病低、病例少的慢性疾病的总称。虽然同一罕见病的病例少，但由于病种繁多，我国人口基数大，罕见病患者累积起来是一个相当大的群体。 世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.
中新网上海5月18日电(记者 陈静)中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康18日对记者表示，罕见病不仅是重要的医学和公共卫生问题，也是亟待解决的社会保障问题。“我们希望，多方携手，加快构建如同彩虹般的多层次罕见病医疗保障体系，给予他们追求理想的‘支点’。”李林康表示。
“蝴蝶宝贝”“瓷娃娃”“月亮的孩子”“黏宝宝”……这些童话故事般的名字背后，是难以治愈的罕见病和无数家庭的辛酸。今年2月29日是第17个国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病定义为罕见病。
