四年一遇的2月29日，是第十七个国际罕见病日。罕见病只是相对常见病、多发病而言是罕见的，其实罕见病的病种非常繁多。从瓷娃娃、早衰症到渐冻人，除了这些熟悉的罕见病，它们常被人们忽视甚至属于未知，从而无法确诊、无药可医，也被称为“孤儿病”。图为中国罕见病名录网站首页。
尽管人类医学科技在日新月异地发展，科学家对人体机能的了解也到了前所未有的阶段，许多疑难杂症都逐渐被医学专家所攻克。然而，世界上仍有一些相当罕见和古怪的病症，让全世界的医学专家们都感到吃惊和困惑，一些罕见的医学“怪症”甚至直到最近才正式有了名字。
继5月7日英国宣布发现首例猴痘确诊病例后，多个国家也发现确诊或疑似病例，且可能存在多条传播链。当地时间5月19日，加拿大魁北克省蒙特利尔公共卫生局负责人表示，上周在该地区发现了17例疑似猴痘病例，已经要求卫生部门对猴痘保持警惕。
14岁的张显（化名）刚刚知道，自己是一名杜氏型肌营养不良症（DMD）患者。这是一种罕见病。张显13年持续累进的行走困难、频繁摔倒、肌无力终于有了答案：不是骨骼问题，不是脑部问题，不是营养问题，不是内分泌问题，而是因为这种发病率约为存活男婴中1/3500的遗传性疾病。
4岁本是无忧无虑、活泼好动的年纪，但日照男孩小暄却经历着不一样的人生。从8个月开始的肢体疼痛一直折磨着他，家人心急如焚，辗转多地求医却始终无法明确诊断。2019年11月，小暄疼痛加剧，在朋友介绍下，他们来到山东大学齐鲁医院（青岛）儿内科疑难罕见病门诊。
小虎（化名）今年14岁，如果不是患病，他应该是一名初二的学生。小虎患上的是DMD（杜氏肌营养不良症），最早表现出进行性腿部肌无力。小虎的奶奶刘阿姨告诉记者，孩子在1岁多时就出现了异常，确诊罕见病之后，她们带着孩子跑遍了全国的知名医院，但得到的结果都不好。
【创作不易，您的关注是我持续的动力[送心]】坚强的小女孩一个名叫小伊伊的坚强小女孩的母亲讲了这个故事：小伊伊两岁了，5个月大时，她开始出现癫痫发作和呕吐，随后出现无力和肌肉痉挛。这些症状每月发生一次或两次，现在变得更严重了。每次发作持续10多个小时。
封面新闻记者 周卓玥每年二月的最后一天，是国际罕见病日。在2018年和2023年，国家发布了两批《罕见病目录》，共含207种罕见病，其中有9种眼科罕见病被纳入其中。截至目前，记者了解到成都爱迪眼科医院的专家学者们准确诊断出多起罕见眼病，并成功施治。
鸡生鸡鸭生鸭，这是再正常不过的事情，但如果鸡妈妈生了一只小鸭，鸭妈妈生了一只小鸡，是不是匪夷所思?在陈阿姨的印象里，妈妈一直都是个非常忙碌的人:“老爸很早就离世了，这么多年一直是妈妈辛苦把我们姐妹俩带大，等我们成家立业了，她还是闲不住。”因为一个人住，吴奶奶三餐不太规律，经常不吃早饭，或者吃点剩菜剩饭“对付下”，女儿们说了她好多次，吴奶奶总是虚心接受、“屡教不改”。“她就是太节约了!”
自从4岁一次不慎摔跤后，小芸（化名）的膝盖伤口愈合处开始长出一颗黄豆大小的肿瘤，随后肘部、膝盖、腿部等各处又陆续长出大大小小的“黄色瘤”，6年间她的父母带她辗转多家医院均显示该症状由高血脂引起，却无法明确根本病因。
