12岁，连续六年担任体育委员，22岁，队友都叫小张篮板王，光是超过2米的身高，就让他收到全场瞩目，所有人都以为他是幸运的，手指长、臂展长、身高足，拥有绝佳的运动范围，但是突如其来的心脏痛楚，不仅让小张彻底离开热爱的运动，甚至差点离开热爱的世界。
本报讯（记者 陈莼）近日，浙江省一名13岁女孩因身高超过1.7米，且四肢修长，伴随心血管疾病而被确诊“马凡氏综合征”，一时间引起了众多网友关注。什么是“马凡氏综合征”？这个病凶险吗？网上流传“一个手指动作就能自测是否得了马凡氏综合征”的说法靠谱吗？
这到底是一种什么病?熟悉这一疾病的医生诸多嗟叹，因为这病，预后很差，患者往往早逝。马凡综合征最早由法国儿科医生Antione Bernard Marfan在1896年首次报道，他报告了一名5岁患者的症状，从此具有类似临床表现的疾病都称为马凡综合征。
半岛全媒体记者 齐娟马凡氏综合征属于一种罕见的遗传性疾病，这种疾病的患者体内动脉壁就像是“豆腐渣工程”，非常脆弱，容易引发主动脉瘤或主动脉夹层。来自青岛城阳区的24岁小伙蒋皎军因为是遗传的马凡氏综合征，体内鼓出巨大的腹主动脉瘤，濒临破裂，辗转多家医院被判了“死刑”。
10月25日是马凡关爱日，在国家第一批罕见病目录121个病种中，马凡综合征位列第68位，中华医学会胸心血管外科学分会候任主任委员、上海德达医院医疗院长孙立忠在接受人民日报健康客户端采访时表示，马凡病并非不治之症。
近日，浙江，13岁的可可个头已超1米7，家里人一直当她个头窜得快，没引起重视。医生通过基因检测确诊可可换上了“马凡综合征”。据悉，马凡综合征又被称为“天才病”，病患也被称为“蜘蛛人”，医生介绍，这种属于罕见病，普通人发病率仅为十万分之一。
美国著名泳将菲尔普斯曾说过一句话：如果你的双手伸直比你的身体长，那你很可能患了马凡综合征。因为他的手臂修长，所以他怀疑自己可能患有马凡综合征。什么是马凡综合征？这种病还有几个别称：既被称为“天才病”，患有马凡综合征的群体也被称为“蜘蛛人”。
近日，浙大儿院的骨科收治了不少脊柱侧弯的孩子。其中，13岁的可可显得尤为特殊。13岁的她个头已超1米7，家里人一直当她个头窜得快，没引起重视。手术之行医生发现了一个大问题，可可的四肢比同龄人要修长得多，且双手下垂甚至能超过膝盖。
该文随后在网络上引爆舆论，矛头直指马原，认为是他的偏执、傲慢与无知害死了自己13岁的儿子。马格的离世并非毫无征兆，他从小就出现了心动过速、心慌气短、体力不足、胸骨凸起等疾病症状，但马原执拗地认为，疾病不需要治，在儿子被诊断出二尖瓣闭锁不全后，马原拒绝了医生给出的微创手术治疗建议，“心脏怎么能动?不能动的除了心脏，还有脑。”
“瓷娃娃”“渐冻人”“蝴蝶宝贝”“月亮孩子”……这些名字背后，对应的是一个个罕见病。2023年2月28日是第16个国际罕见病日。2018年国家《第一批罕见病目录》颁布后，对罕见病群体的各项支持政策加速出台，近年来，有关罕见病的诊疗、保障、药品研发、产业发展等话题，也广受关注。
