长沙晚报掌上长沙7月22日讯（全媒体记者 徐媛 实习生 谭仕兰 通讯员 呙丹妮 吴兴汉）每年的7月22日是脆性X综合征疾病关爱日，今日上午，湖南省儿童医院医学遗传科门诊迎来了一个特殊的家庭。父母身体健康，却生下3个智力障碍的孩子，其中两个男孩表现尤为明显。
来自郴州3岁8个月的小男孩元元（化名），因为至今还不会说话，被妈妈带到湖南省儿童医院检查，医生了解后得知元元还有哥哥和姐姐，姐姐还比较正常，但9岁的哥哥目前也仅会叫妈妈，认知和表达都很差，且兄弟俩脾气比较急躁，喜欢重复刻板动作，常常沉浸在自己的世界，无法像同龄孩子一样与他人进行正
如何逆袭“变脆”的基因-脆性X综合征的诊疗和康复 -脆性X综合征（Fragile X Syndrome，FXS）是一种由FMR1基因全突变或功能缺失变异导致引起的遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍的常见病因。每4000名儿童中约有1名脆性X综合征。
三湘都市报7月22日讯（全媒体记者 李琪 通讯员 呙丹妮 吴兴汉 张警盈 黄艳 曾星怡）来自郴州的袁俊憨厚可爱，3岁8个月的他连自己的名字都不会说；9岁的哥哥袁乐只会叫妈妈，语言发育严重滞后。两个孩子总是沉浸在自己的世界里，无法像同龄孩子一样进行正常交流。
2023年9月12日是第19个“中国预防出生缺陷日”，今年的主题是“预防出生缺陷，科学健康孕育”。《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷的发生率高达5.6%，一年约有90万例出生缺陷儿。在出生缺陷疾病中，单基因病比例高达22.2%。
#2024海上她故事有人费尽力气坚持抢一个面诊名额有人不远万里赶来拼得一线生机只为寻她而来20多年来她抽丝剥茧为罕见病和出生缺陷找到源头使遗传疾病不再成为障碍她创造生命，见证奇迹，传递喜悦她盼望生命繁华她也一直在静待花开“孩子得的是脆性X综合征，我们的第三代试管婴儿技术完全能让你
近日，四川一胎儿在医院检出“嵌合体超雄综合征”，孕母因纠结胎儿去留而向网友征求意见，最终将胎儿引产。此事引发众多网友对于“超雄综合征”的关注。超雄综合征，也称为XYY男性综合征，是一种性染色体疾病，患者比正常男性多出一条Y染色体。
