2月前，不满2岁的小花因四肢无力，运动落后，慕名来到西安交通大学第二附属医院儿童病院求诊。儿童病院神经专业专家团队对小花进行了基因诊断，最终确诊为脊髓性肌萎缩症，该病系罕见的遗传性疾病，若不积极治疗，小花将逐渐出现多系统的功能损害，最终会出现呼吸衰竭，随时有生命终止的可能!
罕见病，又被称为“孤儿病”，多为先天性疾病或者遗传性疾病。“小胖威利综合征”、“渐冻人症”等都属于此类。罕见病之所以罕见，是因为发病率非常低。但目前全球发现的罕见病已经超过7000余种，占人类已知疾病的10%。由此可见，罕见病，并不罕见。
国际罕见病日旨在提高公众对罕见病、罕见病患者及其家人和照护者所面临挑战的认知，并倡导患者可公平获得诊断与治疗以及教育等社会机会。对于罕见病而言，尽管单个疾病十分罕见，但在全球范围内，已有3亿多人患有罕见病。
“目前，全球收录了7877种罕见病，其中5018种提供了发病时间——基本上70%的罕见病在儿童期就已经发病了。”在2021年中国罕见病大会上，国家儿童医学中心主任、首都医科大学附属北京儿童医院院长倪鑫说。
每年二月的最后一天是国际罕见病日。符合“新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万”其中一项的疾病，即为罕见病。中国多部委联合已于2018年5月和2023年9月先后发布两批罕见病目录，目前共计纳入207种疾病。
2月29日是第17个国际罕见病日。罕见病又称“孤儿病”，顾名思义，是指发病率非常低的疾病，新生儿发病率小于万分之一（1‱）、患病率小于万分之一（1‱）、患病人数小于14万的疾病，符合其中一项，就可称为罕见病。其实罕见病，并不罕见，全球患者大约有3亿人，我国有近2000万患者。
罕见病已成为影响我国儿童健康的重要问题。数据显示，我国约有罕见病人群2000万人，每年新增50万人，绝大多数罕见病会致死致残，导致社会、经济负担较重。由复旦大学附属儿科医院周文浩教授领衔团队，完成“新生儿罕见病精准干预策略建立与推广应用”，荣膺2022年度上海市科技进步一等奖。
新华社客户端西安2月28日电（记者蔺娟）今年的2月28日是第16个国际罕见病日，主题是“点亮你的生命色彩”。当日上午，西安市儿童医院举办儿童罕见病多学科义诊，现场为罕见病患儿提供多学科联合诊疗、遗传咨询和基因报告解读，并向部分患儿提供免费基因检测。
2024年2月29日是第十七届国际罕见病日，珠江医院儿科中心在儿科楼一楼广场举办儿童罕见病义诊活动。义诊现场，珠江医院儿科中心主任、新生儿科主任王斌表示，我国人口基数大，各类罕见病患者占比虽小但绝对数已达2000多万。
来源：央视财经 今天（2月28日）是第16个国际罕见病日，今年的主题是“点亮你的生命色彩”。根据统计，我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超20万人。我国罕见病患者约2000万人 早诊早治是关键罕见病又称“孤儿病”，是指发病率非常低的疾病。
