半岛全媒体记者 齐娟2月29日是“国际罕见病日”，一起聚焦罕见病。从15岁开始，小鹏就出现了双下肢无力，蹲下后很难站起，并且上楼速度也变慢了，跑步的时候还会摔倒,不久之后发现双腿总是会不自主的抽动，双腿的肌肉也逐渐萎缩。于是，小鹏来到了青岛大学附属医院神经内科就诊。
脊髓性肌萎缩症虽被归类为罕见病，实际上并不罕见，它是全球范围内婴幼儿中最常见且致命的遗传病之一。SMA患者通常表现出进行性、对称性的肌肉无力和萎缩，逐渐丧失对包括呼吸和吞咽在内的各种运动功能的控制，最终导致瘫痪，对生命构成严重威胁。
作者：上海交通大学医学院附属新华医院 刘昕竹原来小草从来不孤单，风把它吹向朋友怀抱，从春到夏，从秋到冬，不曾被命运击倒。渺小的群体并不代表没有力量，尽管它看起来脆弱不堪，但却能经得住炙热烈焰的考验，只要心中有爱，便能融化寒冬。
医保药品目录谈判，让一些常见病用药的价格降了下来，惠及广大患者。还有多种罕见病用药通过谈判进入医保目录，让罕见病家庭从对天价药望而却步，到用得起用得上，迎来了希望。一位名叫小石头的男孩，他就是因为医保谈判，从“治不起”到“站了起来”。
书语妈妈的手机里存着四五个SMA患儿互助群聊，她说平时没人在群里闲聊，“要不就是孩子走了转卖仪器，再就是刚确诊患儿的家长在群里咨询。”从书语妈妈在的互助群聊里，这些被困在“SMA”里的家庭状态可见一斑，所有的患儿父母都拼了命拉着自己的孩子和家庭，试图逃脱出这个黑洞。
2月28日，由首都儿科研究所主办的第十七届国际罕见病日专题论坛在京举行。首儿所副所长谷庆隆表示，首儿所牵头开展脊髓性肌萎缩症诊断试剂盒的临床试验，目前已经取得良好进展，将有助于实现脊髓性肌萎缩症的早期诊断。谷庆隆介绍，近年来，首儿所在罕见病诊疗技术上取得显著进展。
澎湃新闻首席记者 陈斯斯编者按2024年2月29日是第十七个“国际罕见病日”。在上海，有一名9岁男孩，叫邹维洛，他在不到1岁时被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），这是一种很难逆转的罕见病，医生曾判定活不过3岁。
中新网上海2月29日电(记者 陈静)脊髓性肌萎缩症(SMA)是类似渐冻症却比渐冻症更为严重的遗传性神经肌肉病，主要表现为进行性的肌无力和肌萎缩，以下肢为重。该病患者也被称作“松软儿”，虽然该病在罕见病之列，其实患病人数却不少。
近日，复旦大学附属儿科医院SMA基因治疗研究团队顺利完成Ⅱ期临床研究的首批2例患儿入组给药，一名越南籍患儿成为入组治疗的首例外籍患者。本文图均为 医院供图近日，复旦大学附属儿科医院教授王艺领衔的SMA（脊髓性肌萎缩症）基因治疗研究团队，顺利完成Ⅱ期临床研究的首批2例患儿入组给药。
极目新闻记者 刘迅通讯员 张菡 金煦近日，患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的29岁女孩伊伊（化名）在协和医院车谷院区，成功鞘内注射精准靶向治疗药物“诺西那生钠”，这是该药被纳入医保目录后，该院首位受益的成人患者。
中新网北京新闻3月1日电 在第十七届国际罕见病日到来之际，中国抗癫痫协会发起的神经罕见病线上学术研讨会召开，多位专家围绕中国儿科神经罕见病的诊疗进展、早筛早诊早治新模式和互联网远程管理新经验等进行分享交流。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，可导致瘫痪、呼吸困难和死亡，是婴儿死亡的主要遗传原因。相关资料显示，每10000名新生儿中就有1人受该罕见病影响，其中90%的患病婴儿活不过2岁。同时，SMA也是导致成人残疾的重要原因。
