“Queen never cry”，女王从不哭泣。这句充满力量感的台词最近在国内外网络上持续走红。该梗出自一部搞笑韩漫，漫画中医生把哇哇啼哭的新生婴儿抱给妈妈时，女人似乎有些不耐烦，便凑到婴儿耳边低语道：Queen never cry。
21世纪经济报道记者林昀肖 实习生马瑜欣 北京报道我国是出生缺陷高发的国家之一，出生缺陷不仅给患儿家庭造成严重的精神创伤和经济负担，也给社会带来难以挽回的损失。特别是随着人口出生率持续走低，预防出生缺陷意义更加突显。
我的故事说起来可能有点长，之前就有朋友希望我能把之前的一些经历写成一本书。今天，我们可以来聊一聊其中几个有意思的故事。当时我在Lynx Therapeutics做高通量测序相关的工作。2002年诺贝尔生理学与医学奖获得者悉尼·布伦纳(Sydney Brenner)是我的指导者。
一晃，下一代测序技术（NGS）已经走过了十年的发展历史。作为一个以“测序为生”的科技工作者，这十年，是NGS发展的十年，也是我自己成长和进步的十年。我把自己的十年总结为“前五年拼命学技术，后五年推广应用”。
近日，广东省人民医院张绪超教授在2020年CSCO学术年会燃石医学“NGS学院——大道始燃，择序而行”主题卫星会上，发布了《NGS临床报告解读指引》大纲，以促进NGS报告解读规范化落地，推动行业有序发展。
加州大学旧金山分校和 Children’s Hospital Oakland于2021年9月23日 在Nature Publishing Journal of Genomic Medicine 的同行评审期刊上发表研究表明:将Bionano Genomics 公司的全基因组光学图谱技术和短读长测序结合使用，可提高遗传疾病研究中临床相关变异的检测能力。
导读：随着人类基因组计划在2003年顺利完成，基因组测序技术取得了长足的进步，这直接导致了每兆基因组成本的大幅下降以及检测的基因组数量越来越多。我们正处在新的NGS技术革命的顶端。NGS现在已经不仅仅只是一个新奇的事物，而已经成为了一个在生物学研究中广泛应用的技术。
