湖南日报·新湖南客户端1月30日讯（通讯员 龙图娟）近日，隆回县人民医院新生儿重症监护病房收治了一名罕见的先天性右下肢皮肤缺损新生儿（俗称“蝴蝶宝宝”），在医院多学科协作下，医护人员经过一个多月的努力，小宝宝的皮肤逐渐生长趋于完整，目前已经康复出院。
大河报·豫视频记者 杜倩雯 衣服的标签会像刀片一样划破皮肤，面包的硬皮会刺破喉咙与舌头，蔬菜的根茎会划伤食道黏膜，导致食道肿胀吞咽困难……这些令普通人难以想象的事情，构成了罕见病——先天性大疱性表皮松解症患者的日常。这群患者，因其有着脆弱的如同蝴蝶翅膀的皮肤，被唤作“蝴蝶宝贝”。
光明日报记者 金振娅积极预防和减少出生缺陷发生，把好人生健康第一关，从源头上保证出生人口素质，是每个家庭幸福的前提，也是全民健康的基石。如何让出生缺陷远离我们，需要社会各方形成合力，记者近日就社会关注专访了中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁。
小泽是江西省高安市华林山镇朱家教学点唯一的学生，李新江是这里唯一的老师。因罹患先天性皮肤松懈症，12岁的小泽只有1.2米高、20公斤重……先天性皮肤松懈症是一种基因变异的罕见病，患者的皮肤像蝴蝶一样脆弱，被称作“蝴蝶宝贝”。
“医生，我想让我的孩子能够听见风声、雨声，不要像我一样，可以吗？”32岁的王女士在就诊的第一天，在纸上写下了这段话交给医生。她是一名确诊因基因突变而罹患常染色体隐性遗传非综合征型耳聋的罕见病患者。自出生起，她的世界中就从来没有一丝声响。
“熊猫宝宝”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”这些看似美丽的名字背后确实出生缺陷患儿。据统计，我国每年新增约90万例出生缺陷患儿，其中40%的出生缺陷由遗传异常导致，而单基因遗传病是导致出生缺陷的主要原因之一。什么是单基因遗传病？
“医生，我想让我的孩子能够听见风声，听见雨声，不要像我一样，可以吗？”32岁的王女士，在就诊的第一天，就在纸上写下了这段话交给医生。她是一名确诊因基因突变而罹患常染色体隐性遗传非综合征型耳聋的罕见病患者，自出生起，她的世界中就从来没有一丝的声响。
央视网消息（记者 豆瑞华 弟辰晨）：江苏南通的王子超，今年35岁，他从出生就患有先天性大疱性表皮松解症，是一位皮肤一碰就破的“蝴蝶宝贝”。从小到大，王子超因为疾病身体反复受伤，手指已经并指挛缩，成了基本丧失劳动能力的残疾人，日常生活都只能依靠父母照顾。
十堰广电讯（全媒体记者 田晶晶 王逸雯 通讯员 马婷婷）今天是第16个“国际罕见病日”，今年的主题是“点亮你的生命色彩”，旨在提高对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量。那么，什么是罕见病？又该如何预防呢？
我家孩子患有先天性大疱性表皮松懈症，俗称蝴蝶宝贝，单纯型的属于轻微的那种，无传染。现在5周岁在上幼儿园，去年下学期入园上了一学期。相安无事，孩子上的也很开心。今年上半年由于疫情影响就没给他去上学，下半年去上问题就来了。
